Пороки развития лица: расщелина губы и неба, причины возникновения

Записаться на прием:

+7(961)-350-82-99

+7(961)-350-82-99

Пороки развития лица делятся на несколько подвидов. Основные патологии связаны в большинстве случаев с губами и небом.

Рfcotkbyf верхней губы (заячья губа): причины патологии

Так, заболевание, которое в народе получило название «заячья губа», представляет собой расщелину верхней губы – врожденный порок развития, возникающий в результате недостаточно полного сращения структуры полости рта. Происходит это в период беременности – на стадии раннего внутриутробного формирования плода. Возможны случаи, когда данный дефект распространяется и на мягкое и твердое небо.

Расщелина губы встречается у 1 новорожденного из 700 (показатели по Европе). Данное заболевание занимает 3 место среди всех тяжелых форм патологий челюстно-лицевой области. Согласно статистическим данным, тенденция связана с ростом числа новорожденных с таким пороком. Кроме увеличения количества детей, сохраняется и тенденция развития других наследственных заболеваний, сопровождающих расщелину губы и неба.

Факторы развития патологии

Факторы развития деформированного участка лица связаны, в первую очередь, с наследственной предрасположенностью. Кроме этого, причинами данного заболевания могут быть генные мутации, а также внешние факторы. Итак, врачи выделяют следующие причины неправильного развития лицевой части организма ребенка.

• Во-первых, это наследственность: вероятность появления у малыша данной патологии возрастает, если у родителей тоже был такой порок (или если это второй ребенок, а первый родился с расщелиной губы).
• Во-вторых, это внешние факторы: физическое воздействие, например, радиация, или химические факторы (вещества). Кроме того, в эту группу можно отнести и внутриутробные инфекции. Поэтому так заботиться о своем организме во время беременности. На развитие данного заболевания существенно влияет употребление родителями алкоголя и курение (не говоря уже о наркотиках).
• Еще одной причиной неправильного формирования челюстно-лицевой области является возраст: чаще всего дети с расщелиной губы или неба рождаются у родителей, которые старше 35 лет.

Методы лечения

Метод лечения один – пластическая хирургия. Однако до операции ребенок как-то должен питаться: в этом случае, до операции, используют временные средства и приспособления, которые облегчают процесс кормления. Например, врачи рекомендуют небный обтуратор – специальное устройство в форме кольца, которое вставляется в рот, сделано оно из литьевого пластика.

Дети с данным заболеванием наблюдаются у врача. Специалисты наблюдают анатомические деформации средней зоны лица и направляют на операцию. Хирургическая коррекция проводиться как в случаях расщепления на 2-3 фрагмента (при двухсторонней расщелине), так и в случаях нарушения хрящевого отдела носа, что может быть выражено в различной степени. Кроме того, встречаются пороки функций пучков круговой мышцы рта, а также дефект так называемого альвеолярного отростка, который находится на верхней челюсти.

Заячья губа | NEDUGAMNET.RU – всё о медицине в Тюмени

Заячья губа

Заячья губа (хейлосхизис) – это врожденный дефект, характеризующийся образованием несросшимися тканями носовой полости и верхней челюсти во внутриутробном периоде. Заболевание проявляется наличием расщелины губы.

Заячья губа  проявляется внешним уродством ребенка, доставляет проблемы в питании и становлении речи ребенка. В то же время психосоматических нарушений в развитии ребенка при заячьей губе, как правило, не наблюдается.

Заячья губа часто сочетается с другими челюстно-лицевыми пороками, например, расщеплением неба (волчья пасть).

По статистике, этот врожденный дефект встречается у 0,04% младенцев. Формирование заячьей губы происходит до восьмой недели беременности, в период закладки челюстно-лицевых органов. 

Причины возникновения

Формирования заячьей губы происходит на генетическом уровне. Дефект обусловлен мутацией гена ТВХ22. Такие нарушения в деятельности генетического аппарата могут быть вызваны токсикозом, стрессами, чрезмерным приемом антибиотиков, а также инфекциями, радиацией, алкоголем, курением и наркотиками. Особенно опасно воздействие этих факторов в первые 2 месяца беременности.

Генные мутации, приводящие к формированию заячьей губы, также могут быть вызваны поздними родами (после 35 лет).

Если распределить неблагоприятные факторы развития заячьей губы по силе их пагубного воздействия, то они расположатся в следующей последовательности: химические (до 23%), психические (8-9%), травмы механического характера (до 6%), биологические факторы (до 5%), физические (до 2%) и другие факторы.

Симптомы

Расщепление губы можно определить сразу же после рождения ребенка с таким дефектом. На наличие заячьей губы может указывать деформация лица с наличие одно- или двусторонней расщелиной на верхней или нижней губе.

Грудные дети с этим дефектом испытывают сложности при сосании и глотании. Если расщелины слишком большие, то при кормлении может потребоваться  специальный носовой зонд. В дальнейшем отмечается деформация зубов, что приводит к нарушению процессов пережевывания.

У детей с заячьей губой формируется неправильный прикус, а также отмечается склонность к кариесу. Также у таких детей отмечается нарушение формирования звуков, что выражается в речевых дефектах.

Диагностика

На поздних стадиях беременности выявить этот дефект можно с помощью ультразвукового исследования плода. Если у родителей уже имеется ребенок с заячьей губой, то в данном случае показано медико-генетическое консультирование.

Наличие заячьей губы определяется сразу же после рождения ребенка.

Виды заболевания

Чаще всего расщелина формируется на верхней губе, с одной стороны от срединной линии. В редких случаях заячья губа проявляется на нижней губе или обеих сторонах.

Что касается одностороннего незаращения губы, то оно чаще всего формируется с левой стороны. При двустороннем дефекте часто наблюдается выпирание межчелюстного отростка верхней челюсти.

При заячьей губе может отмечаться полное и частичное (неполное) расщепление губы.

При частичном расщеплении, как правило, формируется односторонняя расщелина в виде углубления на губе.

При полном расщеплении отмечается формирование глубокой трещины, которая восходит от губы к носу с одной или двух сторон.

Протяженность и глубина дефекта при заячьей губе может быть различной. При легких формах заячьей губы отмечается расщепление только мягких тканей губы. В тяжелых случаях дефект распространяется на небную и верхнечелюстную кости.

Заячья губа может встречаться изолировано. Но чаще всего она сочетается с другими челюстно-лицевыми дефектами, например, расщеплением твердого и мягкого неба, деформацией носа и прочими.

Установление формы дефекта, а также сопутствующих анатомических дефектов верхней челюсти позволяет врачу определиться с тактикой лечения пациента.

Действия пациента

При наличии заячьей губы родители должны строго следовать рекомендациям врачей касательно сроков и объемов проведения хирургического вмешательства.

Лечение

Лечение заячьей губы является хирургическим. Применяются методики пластической реконструктивной челюстно-лицевой хирургии. В зависимости от характера поражения может применяться первичная хейлопластика, ринохейлопластика или ринохейлогнатопластика.

Почти в 90% случаев такие операции позволяют почти полностью избавиться от дефекта и адаптировать ребенка к полноценной жизни в социуме.

Осложнения

Заячья губа часто приводит к проблемам в питании и становлении речи ребенка. Наличие психосоматических нарушений развития ребенка при заячьей губе встречается крайне редко.

Профилактика

Методов профилактики данного заболевания не существует. Если у родителей уже имеется ребенок с заячьей губой, то при планировании последующих беременностей проводится медико-генетическое консультирование. 

 

 

 

В Забайкалье проводится до 70 челюстно-лицевых операций в год детям с врожденной патологией

В Забайкальском крае ежегодно на 600 родившихся детей один ребенок появляется с врожденной патологией челюстно-лицевой области, в народе которую называют «заячья губа». Примерно 60-70 высокотехнологичных операций в год по исправлению изъяна проводят специалисты краевой детской клинической больницы.

— Дети с подобным недостатком рождаются редко, однако, почти 70 оперативных вмешательств мы проводим в нашей больнице, — рассказала старший ординатор челюстно-лицевой хирург Гульнара Шамсулина. – Причины возникновения такой проблемы могут быть разные. Вредные условия труда будущей матери, перенесенные заболевания в первые три месяца беременности, и даже наследственные факторы, которые могут повторяться через поколение.

Терапия и подготовка к серьезной операции – реконструктивной сейлоринопластики маленьких пациентов начинается с двухмесячного возраста, именно тогда проводится ортодонтическое лечение. В семь месяцев ребенку с патологией проводится первая операция. Уже с годовалого возраста, при необходимости, осуществляется закрытие дефекта расщелины нёба, после шести лет — коррекция верхней губы и носа. Специалисты отмечают, что именно раннее оперативное вмешательство позволяет восстанавливать возможности ротоглотки, улучшается адаптация ребенка в обществе, где он становится полноценным его членом.

— Работу нашего центра оценивают на достойном уровне, об этом говорит то, что пациенты прибывают абсолютно из разных регионов, — подчеркнул заведующий отделением, челюстно-лицевой хирург Александр Стрельников. – Пациенты с Амурской области, юга Якутии, Бурятии, Иркутска и даже из Краснодарского края проходили лечение именно здесь. Для нас это высокий показатель работы, и мы гордимся своими кадрами, знаниями и уже глубоким, уникальным опытом в проведении операций.

Уранопластика – еще один вид операций на закрытие дефекта нёба у ребенка.  Проводить этот вид оперативного вмешательства начали с 90-х годов, тогда его практиковали только в Екатеринбурге и Чите.

— Уранопластика относится к категории высокотехнологичных операций. Она выполняется у ребенка с одного года. Уже к трем годам прооперированный начинает более четко и уверенно говорить, — дополнила челюстно-лицевой хирург Ольга Морарь. — На эту операцию приезжают дети также из разных регионов. И отмечу, что на протяжении долгого времени побочных эффектов у пациентов не было.

В центре челюстно-лицевой хирургии детской клинической больницы работают три высококвалифицированных специалиста, занимающихся врожденной патологией челюстно-лицевой области у детей. Они выполняют как плановые, так и экстренные операции у детей.

Сюжет, как проходит операции можно посмотреть по ссылке: http://zab.tv/news/obshchestvo/semimesyachnogo-rebenka-s-redkim-diagnoz…;

 

Заячья губа и волчья пасть: причины, лечение и влияние на ребенка

Заячья губа это аномальный зазор в верхней губе или в верхней части рта (небо). Заячья губа происходит, когда некоторые части рта не могут соединиться во время ранней беременности. Губа и небо развиваются раздельно, что означает, что ребенок может родиться только с расщелиной губы, только расщелиной неба или комбинацией обоих.

Расщелины, возникающие только на одной стороне, называются односторонними расщелинами. Когда расщелина затрагивает обе стороны, это состояние называется двусторонней расщелиной.

Заячья губа и волчья пасть могут возникать сами по себе или в некоторых случаях вместе с другими проблемами. В большинстве случаев во время рутинного сканирования при беременности выявляются расщелины губы или нёба.

Причины

Часто причина расщелины губы и неба неизвестна. Иногда это может произойти, потому что есть семейная история этого состояния. Тем не менее, иногда ребенок рождается с заболеванием, когда нет семейной истории и явной причины заболевания.

Лечение

Лечение, необходимое для ребенка с заячьей губой или заячьим небом, зависит от того, насколько серьезным является состояние при рождении. При маленькой заячьей губе может потребоваться только одна операция в первые несколько месяцев жизни. Ребенку с большой расщелиной, затрагивающей губу и небо, понадобится несколько операций. Хирург вашего ребенка объяснит вам хирургический план лечения.

Вашему ребенку обычно нужно оставаться в больнице от одного до трех дней для проведения хирургических процедур.

В зависимости от потребностей, вашему ребенку может потребоваться постоянная помощь от медицинской команды. В эту команду могут входить:

• медсестра;
• аудиолог;
• стоматолог;
• ЛОР;
• челюстно-лицевой хирург;
• педиатр;
• пластический хирург;
• логопед.

Ваш ребенок будет видеться со своей медицинской командой от рождения до тех пор, пока его лицо не вырастет (обычно до позднего подросткового возраста).

Как расщелина губы и / или неба влияет на детей

Расщелина губы и / или неба может по-разному повлиять на вашего ребенка, и есть ряд важных моментов, которые следует учитывать.

Слух

Дети с расщелиной неба, чаще страдают проблемами со слухом и чаще имеют жидкость в среднем ухе.

Каждый ребенок с расщелиной неба должен внимательно следить за слухом у аудиолога. Оценку слуха следует проводить, когда вашему ребенку около четырех недель, и повторять еще раз около 12 недель.

Ежегодные слуховые тесты рекомендуются в раннем детстве для детей с историей расщелины неба.

Речь

Небо очень важно в речи. У детей с расщелиной неба могут возникнуть проблемы с произношением согласных, особенно «ш» и «щ», и у них может быть так называемый «носовой голос».

Ребенок может издавать незнакомые звуки, которые затрудняют понимание того, что он говорит. Это очень расстраивает ребенка.

После операции логопедия обычно помогает устранить эти дефекты и развить речь.

Зубы

У многих детей с расщелиной губы и неба будут отсутствующие зубы, особенно в линии расщелины.

У них также могут быть лишние зубы или деформированные зубы. Из-за этого их зубы могут быть наклонены или повернуты.

Дети с расщелиной должны осматриваться стоматологом вскоре после того, как у них прорезаются первые зубы. Важно видеть стоматолога, имеющего опыт ухода за людьми с расщелиной.

Важно, чтобы о зубах вашего ребенка тщательно заботились. Ваш ребенок может захотеть (или ему придется) в будущем носить брекеты или другое стоматологическое оборудование, чтобы улучшить внешний вид, и для этого необходимы здоровые зубы.

Питание

Нередки проблемы с сосанием у детей с расщелиной.

Ключевые моменты для запоминания

1. Расщелина губы и неба — это ненормальный зазор в верхней губе или в верхней части рта.
2. Заячья губа и волчья пасть влияют на кормление, слух, речь и зубы ребенка.
3. Вашему ребенку понадобятся проверки слуха и наблюдение у стоматолога и логопеда.
4. Ребенок, родившийся с заячьей губой и заячьим небом, потребует нескольких операций для излечения.

Распространенные вопросы и ответы на них

1. Насколько вероятно, что мой ребенок будет выглядеть нормально после пластической операции?

Это зависит от того, насколько серьезна расщелина и влияет ли она на губу, небо или на то и другое. Расщелина неба мало повлияет на внешний вид вашего ребенка. В настоящее время хирургия достигла отличных результатов с детской внешностью и зубами. Восстановление расщелины губы всегда связано со шрамом.

1. Сможет ли мой ребенок говорить после операции правильно?

Логопед поможет вашему ребенку создать все звуки, необходимые для речи. В большинстве случаев речь является нормальной у детей после такого рода операций.

Заячья губа у собак | Лапа помощи

Заячья губа у домашних собак представляет собой дефект врожденного типа, затрагивающий мягкие тканевые структуры верхней челюсти. Спровоцирована патология, по мнению ученых, генетическим сбоем в процессе развития эмбриона в утробе матери.

Вызывает аномалию в развитии рецессивный ген. У собак заячья губа диагностируется чаще, нежели у домашних кошек. Чаще встречается у собак карликовых пород и брахицефалических пород.

Расщелина губы часто сопряжена с другим пороком развития тканей в пасти у животного. Волчья пасть представляет собой дефект в твердых тканевых структурах верхней челюсти. Второй вид аномалии развития неба, приводит к тому, что новорожденные щенки не могут самостоятельно сосать молоко. В некоторых случаях, акт сосания и глотания молока нарушен настолько, что малыши погибают спустя сутки после рождения.

Профессиональные бридеры, зная о генетической мутации и возможном наследовании патологии, рекомендуют выбраковывать таких щенков и усыплять. Связано это с тем, что заячья губа как отдельный дефект, не особо сложен в лечении, но, как правило, сопряжен с волчьей пастью. Это приводит к тому, что щенок не может глотать молоко, оно вытекает через носовые ходы в виде пенистой субстанции. Нередко на этом фоне возникает аспирационная пневмония, спровоцированная попаданием посторонней жидкости в дыхательные пути.

Причины

Профессионалы в разведении пород собак, а также опытные владельцы, все аномалии в развитии организма питомцев, относят к генетическим. Это ошибочное суждение, так как некоторые патологические изменения, приобретаются животным спустя некоторое время после рождения.

У маленького новорожденного щенка не всегда удается диагностировать заболевания на первых стадиях. Одним из таких заболеваний, является дисплазия тазобедренного сустава, выявить которую можно не ранее чем через 4 месяца после рождения щенка. Но при этом нарушение в связи с несоответствием головки сустава и суставной впадины, определено генетическим отклонением. А вот условия содержания оказывают влияние на тяжесть проявления патологии.

То же касается и заболеваний сердечной мышцы. Большинство патологий сердца, обнаруженных у новорожденного щенка, не являются генетическими. Они возникают в результате внутриутробного инфицирования.

После рождения малыша, даже незначительный ринит, способен спровоцировать воспалительный процесс в сердечной мышце и привести к опасным последствиям.

Заячья губа у собак имеет характерные симптомы. Выглядит патология как расщелина, пересекающая переднюю часть верхней челюсти в области неба до середины десны. Поражена и верхняя губа аж до носового зеркала.

У кошек чаще встречается заячья губа вместе с волчьей пастью. У собак двойная аномалия диагностируется значительно реже. Щенки, рожденные с подобным дефектом, могут быть выкормлены искусственно, а когда чуть окрепнут, им показано оперативное вмешательство.

Но допускать к дальнейшему разведению таких собак не желательно.

Основная причина развития аномалии – наследственная предрасположенность. Щенки наследуют ген ТВХ22. Порой, причиной возникновения заячьей губы у собак становятся сбои в генетической системе, развивающиеся на фоне токсикоза, эмоциональных и психологических нагрузок самки в период вынашивания щенков.

Другими причинами сбоя в генетической системе могут послужить:

• длительная антибиотикотерапия щенной суки;
• инфекционные заболевания в период вынашивания потомства;
• перенесенный общий наркоз.

Доказано, что наиболее опасным периодом для возникновения различных патологий, является первая половина беременности у собаки. Именно в этот период происходит закладка всех жизненно важных органов и тканей.

Диагностика и лечение патологии

Не сопряженная с волчьей пастью заячья губа, не представляет особой опасности для жизни собаки. Это исключительно косметический дефект, не доставляющий питомцу дискомфортных ощущений.

В отличие от волчьей пасти, которая действительно может стать причиной гибели животного на фоне аспирационной пневмонии или удушья, заячья губа не влияет на работу внутренних органов.

Диагностика патологии основывается на общем клиническом осмотре. Опытному ветеринару не составит труда определить дефект и назначить необходимые меры лечения.

Устранение заячьей губы заключается в проведении пластической операции. Но это не обязательно и только по желанию самого владельца, так как острой необходимости в проведении оперативного вмешательства нет.

Оперативное вмешательство разрешено проводить только тогда, когда количество мягких тканевых структур увеличивается по мере роста животного, а риски, связанные с общим наркозом снижаются.

Перед плановой пластической операцией, проводиться лабораторное и инструментальное исследование пациента с целью выявления возможных нарушений в работе внутренних органов.

После проведения хирургического вмешательства, спустя 10-14 дней, швы снимают. Практически сразу прооперированный щенок может принимать обычную пищу. Особой диеты для таких животных не предусмотрено. В первое время пища должна быть в мягком виде, до момента заживления раневой поверхности после операции.

Профилактических мер по предотвращению развития такой аномалии как заячья губа у собак нет. Существует ряд правил, соблюдая которые, владелец сможет минимизировать риски развития различных патологий, в том числе и заячьей губы.

Прежде всего, необходимо предоставить суке в период вынашивания щенят максимально разнообразный рацион, обогащенный всеми необходимыми нутриентами, витаминными и минеральными комплексами.

Острый дефицит или же напротив, переизбыток витаминов, способны оказывать тератогенный (вызывать уродства) эффект на развитие эмбрионов. Нельзя допускать, чтобы беременная самка испытывала сильные физические нагрузки и стресс. Рожденные с заячьей губой щенки, не должны в дальнейшем участвовать в разведении.

Заячья губа — причины возникновения болезни

      

Термин «заячья губа» (более научное название – «хейлосхизис») означает порок развития челюстно-лицевой области. Его главный признак – расщепление (незаращение) верхней губы, что приводит к значительному эстетическому дефекту. Болезнь проявляется при рождении, чаще – у мальчиков.

Формирование челюстно-лицевых органов происходит на 8-й неделе внутриутробного развития, тогда же и возникает этот порок.

Две основные формы «заячьей губы»

• Полная. В этом случае, новорожденный имеет на лице глубокую трещину, расположенную между краем верхней губы и носом. Трещина может располагаться только с одной стороны носа или с обеих.
• Неполная. Частичное расщепление располагается, как правило, только с одной стороны и не затрагивает всю область между краем верхней губы и носом.

Глубина трещины может колебаться от частичного поражения одних мягких тканей до «захвата» костей неба и верхней челюсти (в самом тяжелом случае, когда у ребенка диагностирована не только «заячья губа», но и «волчья пасть»).

Причины возникновения этого порока

Основная причина – генетическая мутация. Изменения происходят в гене TBX22.
Основные факторы, способствующие возникновению мутации:

• Прием некоторых лекарственных препаратов (особенно антибиотиков) во время беременности.
• Сильный и продолжительный токсикоз.
• Вредные привычки (курение, употребление алкоголя, наркотиков).
• Воздействие радиации.
• Сильные переживания, частые и продолжительные стрессы.
• Возраст беременной женщины (старше 35 – 40 лет).
• Генетическая предрасположенность. В медицинской литературе встречаются утверждения, что порок передается по наследству.

Какие проблемы и неудобства (кроме неэстетичной внешности) причиняет «заячья губа»

Помимо заниженной самооценки и комплексов, которые могут развиться у ребенка с таким дефектом внешности, «заячья губа» с младенчества причиняет массу проблем:   

• Она препятствует нормальному питанию, поскольку грудному младенцу с таким дефектом тяжело сосать и глотать.
• Она нередко приводит к зубным патологиям (отсутствию некоторых зубов, искривлению, частым кариесам). Это, соответственно, требует вмешательства стоматолога, вплоть до имплантации недостающих зубов и коррекции прикуса.

Наконец, «заячья губа» нередко служит причиной возникновения дефектов речи. Чаще всего возникают проблемы с произношением согласных и «носовых» звуков.

 

 

 

 

 

 

 

Можно ли обнаружить «заячью губу» во время внутриутробного развития плода?

 Да, в ряде случаев этот дефект виден на УЗИ, начиная с 14 – 16 недели беременности. Однако есть вероятность ошибки, поскольку изображение не всегда достаточно четкое.А вот после родов никаких сомнений не возникает: дефект виден сразу.

Как лечат это заболевание?

Даже в наиболее тяжелых случаях, можно исправить дефект хирургическим путем. После операции, проведенной опытным специалистом, остается лишь небольшой шрам над верхней губой. По сравнению с тем, что было, это сущая мелочь. К тому же, и этот шрам впоследствии можно сделать менее заметным, обратившись к хирургу-косметологу.

Операция может быть проведена всем детям с «заячьей губой», если отсутствуют противопоказания к такому способу лечения. Рекомендуемые сроки – от 3 до 6 месяцев. В отдельных, наиболее тяжелых случаях, препятствующих нормальному питанию новорожденного, операцию можно сделать даже в первые дни жизни.

Необходимо сделать все возможное, чтобы коррекция дефекта была завершена к 3 годам. Потому, что у абсолютного большинства детей именно к этому возрасту начинает активно развиваться речь. Если затянуть с лечением, потом необходимо будет приложить большие усилия, чтобы ребенок начал правильно разговаривать.

Состояние современной медицины позволяет успешно излечить порядка 90% детей, родившихся с «заячьей губой» и «волчьей пастью». Они могут вести нормальный образ жизни, не испытывая физических и нравственных проблем из-за внешности. Правда, в большинстве случаев после первоначальной операции требуется дополнительная помощь хирурга, чтобы устранить остаточные деформации, но это делается уже в более зрелом возрасте.

Какие профилактические меры могут принимать будущие родители

Меры профилактики включают планирование беременности, полный отказ от вредных привычек в период перед зачатием и во время вынашивания плода, получение генетических консультаций, отказ от приема антибиотиков и иных сильнодействующих лекарственных препаратов в период беременности (за исключением совершенно необходимых случаев и только по назначению врача). Очень важно также сохранять спокойствие, не допускать нервных стрессов.

Женщины должны помнить, что чем старше будущая мать, тем выше опасность рождения больного ребенка. Поэтому, несмотря на занятость, служебную карьеру и т.д., постарайтесь планировать беременность в молодом возрасте, когда организм больше всего «настроен» на материнство.

     

 

Частота и причины рождаемости детей с врожденными расщелинами по Южному региону Кыргызстана

В статье отражены результаты проведенного детального анализа 113 историй болезни с января 2014года с различными видами врожденных расщелин верхней губы и неба. По результатам проведенного нами опроса выявлено: по генетическим причинам 25 детей; биологические факторы –вирусы — 32 ребенка, анемия беременных — 27 случаев; химические факторы- 29 детей.

Ключевые слова:Врождённая расщелина верхней губы и нёба.

 

Врожденные патологии развития челюстно-лицевой области по своей актуальности и сложности занимают особое место в челюстно-лицевой хирургии. Данные нарушения развития ведут к деформациям средней зоны лица, дисгармонии развития лицевого скелета, грубо нарушают эстетику лица и отрицательно влияют на социальный и психологический статус пациентов. Для восстановления функции жевания, речи и эстетики помимо костно-реконструктивных операций необходимы также ортодонтические и ортопедические мероприятия [1, 3,4].

Врожденные пороки развития составляют одну из самых актуальных медицинских и социальных проблем в связи с их высокой частотой и тяжестью. Рождение ребенка с врожденной патологией челюстно-лицевой области — большое потрясение для родителей, и довольно стрессовая ситуация для медицинских работников, призванных дать родителям необходимые разъяснения о характере дефекта, особенностях кормления и ухода за ребенком, а также о перспективах устранения анатомо-функциональных нарушений.

Наиболее актуально для изучения рождаемости детей с врожденными расщелинами Южный регион Кыргызстана, это, прежде всего, связано с последствиями влияния на здоровье проживающих там людей хвостохранилищ после выработки урана и сурьмы. Также Южные регионы в основном сельскохозяйственной направленности, многие занимаются выращиванием хлопка и табака, что, возможно, и является ещё одной причиной повышения частоты развития врожденных расщелин губы и неба в данном регионе [2].

В этиологическом аспекте врожденные расщелины верхней губы и неба относятся к мультифакторной патологии, в которой могут иметь значение различные эндогенные, экзогенные, а также генетически обусловленные факторы. Данные патологии могут встречаться в виде изолированного порока развития и быть одним из симптомов врожденных синдромов. Такие факторы как: вирусная инфекция, тератогены (стероиды, антиконвульсанты), заболевание матери в первые три месяца беременности могут также способствовать развитию врожденных расщелин лица [5].

Цель исследования: выявление причин и частоты возникновения врожденных расщелин губы и неба по Южному региону Кыргызстана.

Материалы и методы исследования.

Нами проведено анкетирование родителей детей с врожденными расщелинами, обратившихся в челюстно-лицевую хирургию с января 2014года. Всего обследовано 113 детей с расщелинами. При опросе заданы следующие вопросы: Ф. И. О. адрес, национальность, диагноз, пол, дата рождения, какой по счету ребенок, и от какой беременности. Прием матерью лекарственных средств в первые 3 месяца беременности, уровень гемоглобина во время беременности, перенесенные инфекционные заболевания, употребление алкоголя или наркотических веществ, курение, наследственность. Развитие ребенка до поступления в клинику, виды вскармливания, сопутствующие заболевания ребенка.

Результаты исследования и их обсуждение

Имеются данные о том, что первичное нёбо формируется приблизительно на 6–7 неделе внутриутробного развития и способствует начальному разделению между ротовой и носовой полостями. В результате быстрого роста верхнечелюстных и медиальных носовых отростков, которые сближаются и срастаются друг с другом, образуется закладка верхней челюсти и верхней губы. Критическим периодом для развития расщелины верхней губы является 5–6-я неделя беременности, альвеолярного отростка — 6–7-я неделя, неба-10–12-я неделя. Возникновение расщелин объясняется отсутствием контакта между небными отростками из-за их недоразвития, задержки роста и перевода в вертикальное положение.

По результатам проведенного нами опроса не происходит своевременного сращения губы и неба в связи с различными факторами: по генетической предрасположенности — 25 (22,1 %) детей; биологические факторы — перенесенное матерью инфекционное вирусное заболевание — 32 (28,3 %) ребенка; вследствие анемии беременных — 27 (23,9 %) детей. Беременность предрасполагает к возникновению железодефицитного состояния, поскольку в этот период повышается потребление железа, которое необходимо для развития плода. Железодефицитная анемия беременных является важной проблемой, влияющей как на здоровье матери, так и на здоровье вынашиваемого ею плода. Также большое влияние оказывают различные химические факторы — 29 (25,7 %) матерей во время первых 3х месяцев беременности принимали различные лекарственные средства, которые оказали химическое воздействие эндогенного характера вследствие введения в организм биологически активных соединений с пищей или не дозированного употребления медикаментозных препаратов цитотоксического действия, что и повлияло на несрастание.

Из 113 детей с врожденными расщелинами по Ошской области — 59 (52,2 %), Баткенский области — 10(8,8 %), Джалалабадской области- 29(25,6 %), город Ош — 15(13,2 %), при этом девочек 50, мальчиков — 63. Изолированные расщелины верхней губы — 30 детей, изолированные расщелины твердого и мягкого неба — 12, комбинированные расщелины — 71 ребенок. Сопутствующие заболевания отмечены: у 56 детей хронический тонзиллит, у 3 детей средний гнойный отит, у одного ребенка гипоплазия левой почки. По видам вскармливания 83 ребенка на искусственном вскармливание, 30 детей на грудном вскармливание.

При опросе матерей 113 исследуемых детей с патологией от первых родов и первой беременности — 37; вторая беременность второй ребенок с патологией-27, первый нормальный; третья беременность патология -22, предыдущие норма; четвертая с патологией 15 детей, остальные норма; пятая — 8 с патологией, шестая -3 патология, седьмая — данных нет; восьмая -1 ребёнок с патологией, остальные норма.

Из 113 детей с расщелиной 60 имели сопутствующие заболевания, такие как хронический бронхит, тонзиллит, гнойный отит.

Развитие врожденных патологий по национальному признаку: на первом месте кыргызы 64,7 %, на втором узбеки 29 %, на долю остальных наций (таджики, татары, турки, русские) приходится 6,3 % (хотя распределение по национальному признаку довольно относительно — в зависимости от общего количества народонаселения).

Медицинскому работнику, общающемуся в силу профессиональных обязанностей с подобными больными, необходим объективный подход и достаточный объем знаний об этиологии, патогенезе, клинике, лечении и профилактике врожденной патологии лица. Без должной подготовки трудно дать выверенное с позиций деонтологии объяснение характера патологии, квалифицированно представить родителям реальность лечебных действий, возможность и перспективы профилактических и восстановительных мероприятий, а также хирургических вмешательств.

Анализируя приведенные данные, необходимо сделать вывод, что расщелина верхней губы и неба остаются весьма распространенной формой врожденных деформаций. Наряду с этим исследователи многих стран отмечают тенденцию к увеличению числа и тяжести клинических проявлений указанного порока, результаты наших исследований тоже соответствуют литературным данным.

По результатам проведенных исследований за2010–2012гг. рождаемости детей с патологией челюстно-лицевой области по родильным домам города Ош: всего родилось детей 30598 из них с врожденными расщелинами 47 детей, что составляет 1,53 на 1000 новорожденных. По районам Ошской области родилось 54726 детей, из них 71 с врожденной патологией челюстно-лицевой области, что составляет 1,29 на 1000 новорожденных. По сравнению с Северными регионами Кыргызстана — Чуйская область врожденные патологии составляют 1,02 на 1000 новорожденных, при этом по Южному региону — Ошская область, соответственно 1,38 на 1000 новорожденных. Возможными причинами по Южному региону может служить то, что этот регион сельскохозяйственной направленности, жители занимаются выращиванием хлопка и табака, соответственно неблагоприятная экологическая обстановка, сопровождающаяся повышением предельно допустимой концентрации в окружающей среде токсичных веществ, что и является причиной увеличения рождаемости детей с врожденными расщелинами губы и неба.

Исходя из результатов проведенного исследования можно сделать следующие выводы: изолированные расщелины верхней губы, твердого и мягкого неба — составляют 37,2 %, комбинированные расщелины — 62,8 %, от первых родов и первой беременности 32,7 % рождается с расщелиной, среди национальностей превалируют кыргызы 64,7 %, по полу большинство составляют мальчики 55,8 %. Исходя из полученных результатов необходимо направить внимание на разработку современных методов диагностики, лечения и сроков оперативного вмешательства, обеспечения рационального и обоснованного планирования в оказании помощи детям с расщелинами губы и неба.

 

Литература:

 

1. Амануллаев Р. А. Частота рождаемости детей с врожденной расщелиной верхней губы и неба в крупных районах Узбекстана // Врожденная и наследственная патология головы, лица и шеи у детей: актуальные вопросы комплексного лечения. М.: МГМСУ, 2006.-С. 14–15.
2. Баландина, Е. А. Факторы риска возникновения врожденной расщелины губы и неба у детей, проживающих на территории г. Перми и Пермской области Текст.: автореф. дис.. канд. мед. наук / Е. А. Баландина. — Пермь, 2001.-22 с.
3. Вадачкория З. О. Основные аспекты реабилитации детей с врожденными расщелинами губы и неба. дисс…. д.м.н. /Тблисский государственный медицинский университет. 1996.-196 с.
4. Гончаков Г. В. Хирургическое лечение детей с врожденными расщелинами верхней губы и нёба: автореф. дис. … д-ра мед. наук. — М., 2004. — 48.с.
5. Лазюк, Г. И. Этиология и патогенез врожденных пороков развития Текст. / Г. И. Лазюк // Тератология человека; под ред. Г. И. Лазюка. — М.: Медицина, 1991.-С. 18–46.

Причины расщелины губы и неба

В некоторых семьях есть расщепления. Это может быть бабушка или дедушка, родитель, двоюродный брат, брат или сестра или другой родственник, у которого была волчья пасть. Это может передаваться из поколения в поколение. Однако только 1 из каждых 5 щелей передается по наследству . Есть много детей, рожденных с волчьей пастью, у которых в семейном анамнезе не было расщеплений.

Факторы окружающей среды

Похоже, что большинство волчьих пастей вызвано факторами окружающей среды, которые повышают риск матери родить ребенка с волчьей пастью.

Эти факторы включают:

• контакт с немецкой корью (краснухой) или другими инфекциями
• некоторые лекарства
• Употребление алкоголя и наркотиков
• курение сигарет
• Определенные авитаминозы, особенно на ранних сроках беременности

Поскольку лицо ребенка развивается на очень ранних сроках беременности, даже если эти факторы сведены к минимуму за счет надлежащего дородового ухода, ущерб мог быть нанесен ребенку еще до того, как мать узнала, что она беременна.

Число детей, рождающихся каждый год с волчьей пастью, растет. Некоторые врачи и ученые полагают, что этот рост вызван недавним увеличением подростковой беременности и недоступностью надлежащего дородового ухода для многих беременных женщин.

Хороший дородовой уход — один из лучших способов повысить шансы родить здорового ребенка.

Как часто возникает волчья пасть?

Вероятность рождения ребенка с волчьей пастью (без заячьей губы) составляет 1 на каждые 3000 живорождений.Это чаще встречается у азиатского и азиатско-американского населения и реже у африканцев и афроамериканцев. Из ста детей, рожденных с волчьей пастью, шестьдесят из них будут девочками и сорок из них — мальчиками.

Важно помнить, что ребенок, родившийся с волчьей пастью, с большей вероятностью будет иметь другие связанные врожденные дефекты, чем дети, рожденные без волчьей пасти. Кроме того, у младенцев с волчьей пастью только в два раза выше вероятность наличия сопутствующих врожденных дефектов, чем у младенцев, рожденных с волчьей пастью и с заячьей губой.

Каковы мои риски рождения ребенка с расщелиной губы или неба?

В целом, риск рождения ребенка с волчьей пастью наиболее высок, если у обоих родителей есть расщелина. Если волчья пасть есть только у одного из родителей, риск рождения ребенка с волчьей пастью составляет 1 из 20 (5%). Если группа родителей, ни у одного из которых нет расщелины, рождает ребенка с расщелиной неба, шансы на то, что они родят второго ребенка с расщелиной неба, составляют от 2 до 4 процентов.

Можно ли предотвратить появление заячьей губы и неба?

Основные вопросы профилактики волчьей пасти:

• просвещение населения о возможных экологических и генетических опасностях для детей
• Расширение доступа матерей к дородовой помощи
• меры по снижению подростковой беременности

Женщин старше 35 лет необходимо проконсультировать относительно факторов риска материнского возраста, поскольку у женщин старшего возраста больше шансов родить ребенка с врожденным дефектом.Кроме того, семьям с расщелиной неба в анамнезе следует обратиться за генетической консультацией, чтобы определить относительный риск рождения ребенка с расщелиной неба.

Ассоциация заячьей губы и неба

Перейти к:

Что вызывает расщелину?

Не существует единственной причины расщелины губы и / или неба. Исследования говорят нам, что это часто вызвано комбинацией различных генетических и экологических факторов, но из-за огромного количества задействованных факторов может быть очень трудно сузить их.

Genetics — это все, что унаследовано от членов семьи, например цвет глаз и волос. Иногда существует четкая семейная связь, а иногда это случается просто «разово».

Экология Факторы означают события, происходящие непосредственно перед беременностью или во время нее, например, прием определенного лекарства или то, как ребенок начинает расти в утробе матери.

В большинстве случаев расщелина возникает из-за сочетания генетических факторов и факторов окружающей среды, которые невозможно предсказать или предотвратить .

Если у вас есть ребенок с расщелиной, маловероятно, что это произошло из-за того, что вы сделали или не сделали.

ВИДЕО: Ослабление первых нескольких часов — Глава третья — Причины расщепления (5:16)

Посмотреть видео полностью

Около 15% расщелин вызвано синдромами , при которых один или несколько симптомов проявляются вместе. Если присутствует синдром, вероятность передачи расщелины зависит от наследственности синдрома, которая в некоторых случаях может достигать 50%.

Изолированная расщелина неба (где губа не поражена), как полагают, имеет другую причину – расщелина губы и неба . Таким образом, семья, страдающая волчьей пастью (но не заячьей губой), скорее всего, передаст ее только волчьей пасти.

Существует огромное количество факторов, влияющих на вероятность наличия расщелины , включая расу, пол и множество различных факторов окружающей среды, которые почти невозможно предсказать без внимательного изучения генетической истории человека и обстоятельств .

Факторы окружающей среды

Существует ряд факторов окружающей среды, связанных с более высокой вероятностью развития расщелины у ребенка. К ним относятся хорошо известные риски во время беременности, такие как курение и чрезмерное употребление алкоголя, а также неконтролируемые факторы, такие как положение ребенка в утробе матери. Некоторые лекарства также связаны с более высокой вероятностью возникновения расщелины, например, противосудорожные препараты, но они не назначаются беременным женщинам.

Эти факторы окружающей среды могут по-разному взаимодействовать с генами, заставляя их «включаться или выключаться» по мере развития ребенка в утробе матери.

Важно отметить, что — это всего лишь факторы , и что причины расщелины обычно намного сложнее, чем то, что кто-то делал или не делал во время беременности. Даже самая здоровая и тщательно спланированная беременность может закончиться расщелиной, и в этом никто не виноват.

Чтобы узнать больше о том, что могло вызвать расщелину у вашего / вашего ребенка, узнайте, может ли ваша команда по расщелину организовать генетическое тестирование (см. Ниже).

Генетические факторы

Хотя некоторые условия могут указывать на один генетический фактор в качестве причины, был определен ряд различных генов, повышающих риск рождения ребенка с расщелиной.

Это также может быть связано с определенными факторами окружающей среды, включающими или выключающими гены, когда ребенок развивается в утробе матери. Это называется «эпигенетикой».

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование (также называемое генетическим консультированием или оценкой) направлено на определение вероятности того, что вы передадите такую ​​черту, как заячья губа и / или нёбо. Родители могут захотеть узнать, насколько велика вероятность того, что у них родится еще один ребенок с расщелиной, а взрослые с расщелиной могут захотеть узнать, насколько вероятно, что они передадут расщелину любым будущим детям.

Обычно он включает в себя несколько этапов, включая сбор подробного семейного анамнеза, истории болезни, физическое обследование пострадавшего и даже лабораторное тестирование. Все зависит от человека и от того, что он ищет. Самая важная часть этого для людей с расщелиной — это подтверждение того, что расщелина изолирована и не является частью синдрома, так как это изменит вероятность того, что это произойдет снова. Также необходимо учитывать тип и серьезность расщелины, и это может быть сложнее, если в одной семье есть разные типы.

В конце этой сессии или серии сессий генетик и / или генетический консультант расскажут вам, что они обнаружили, и если они думают, что необходимо дальнейшее лечение (в случае синдрома), и они также смогут чтобы сказать вам, насколько велика вероятность того, что вы передадите расщелину детям.

Вы можете узнать больше о генетическом тестировании и консультировании на веб-сайте NHS Choices или связавшись с вашей командой Cleft.

Синдромы и другие состояния

Иногда расщелина бывает вызвана частью «синдрома», когда одновременно возникает множество различных симптомов.Одним из этих симптомов может быть заячья губа, волчья пасть или заячья губа и нёбо.

Существует более 400 состояний и синдромов, в которых расщелина указывается как симптом.
Некоторые из этих синдромов и состояний очень редки и обычно возникают «разово», другие имеют 50% шанс передачи.

Оценки могут сильно различаться, но, согласно статистике Великобритании, около 15–30% расщелин возникают как часть синдрома или состояния.

Узнайте больше о связанных состояниях и синдромах.

Дин и его сын родились с расщелиной губы

Каковы шансы иметь ребенка с расщелиной губы?

Некоторые состояния, такие как серповидноклеточная анемия, относительно легко предсказать — мы знаем, какой ген вызывает это, и мы можем рассчитать шансы, что ребенок унаследует это заболевание или станет носителем, в зависимости от того, являются ли его родители носителями. Причины расщелины губы и неба намного сложнее и сильно различаются от случая к случаю, поэтому даже если у обоих родителей есть расщелина, может быть очень трудно точно предсказать , как это повлияет на их детей, если вообще будет. Каждый случай нужно рассматривать отдельно.

Приведенная ниже статистика основана на нескольких исследованиях, посвященных целому ряду различных популяций, но это только наблюдения, , а не прогнозы , , и могут быть изменены в зависимости от имеющихся данных . Если вы хотите узнать больше о вашем конкретном случае, вам следует поговорить со своей командой Cleft о генетическом тестировании или оценке.

1/700 человек во всем мире родятся с расщелиной губы и / или неба , хотя по некоторым статистическим данным это ближе к 1/600.

Это около 0,14% населения. Расщелина — это наиболее распространенная черепно-лицевая ( для черепа или лица ) врожденная ( то, с чем вы родились ) аномалия в мире , и только в Великобритании трое детей рождаются с расщелиной каждый день.

В целом, чем больше людей имеет расщелину в семье и чем ближе они к ребенку, тем больше вероятность, что у этого ребенка будет расщелина.Однако причины расщепления настолько различаются, что без подробного генетического анализа предсказать, как это повлияет на будущих детей, крайне сложно.

Родители с расщелиной

Если имеется один родитель с расщелиной , вероятность того, что у ребенка расщелина, составляет от 2 до 8%, хотя в некоторых случаях в зависимости от причины расщелины у родителя она может достигать 50%.

Если страдает родитель, а также его собственный родитель, брат или сестра или существующий ребенок, вероятность того, что у будущих детей будет расщелина, составляет около 10-20%

Важно помнить, что расщелина может быть вызвана другим недиагностированным заболеванием или синдромом, и в этом случае шансы унаследовать расщелину будут очень разными.

Братья и сестры и другие родственники с расщелиной

Хотя наличие одинокого больного дяди, тети, двоюродного брата или другого более дальнего родственника действительно увеличивает вероятность рождения ребенка с расщелиной, по оценкам, она составляет менее 1%.

Братья и сестры человека с расщелиной имеют только около 1% шанса передать это. Это возрастает до 5-6%, если у них есть другие близкие родственники.

Незатронутые родители

Если нет семейного анамнеза и расщелина не была вызвана синдромом или состоянием, вероятность рождения ребенка с расщелиной составляет около 0.14%, или 1/700.

Если ни один из родителей не имеет расщелины , но у них есть , один ребенок с расщелиной, вероятность того, что другой ребенок также имеет расщелину, составляет 2-8%, и это тем больше, чем больше у них детей с расщелиной .

Если у кого-то из членов семьи (например, у дяди или тети) также есть расщелина, это возрастает до 10–12%.

Ассоциация заячьей губы и неба

На ранних сроках беременности разные части лица ребенка развиваются отдельно, а затем соединяются.Если некоторые части не соединяются должным образом, ребенок рождается с расщелиной.

Расщелина губы и / или неба — наиболее распространенное черепно-лицевое отклонение (проблема, связанная с черепом и лицом), с которым могут родиться дети.

Только что поставили диагноз? Получите ответы на свои вопросы.

Расщелина твердого и мягкого неба Двусторонняя заячья губа Двусторонняя заячья губа и нёбо

Заячья губа

Расщелина губы может варьироваться от небольшой выемки в цветной части губы до полного отделения верхней губы, которая может доходить до носа.Это может повлиять на одну сторону рта (одностороннее) или обе стороны (двустороннее), и может быть полным (то есть расщелина переходит в нос) или неполным.

Расщелина губы также может повлиять на десну, где прорезаются зубы. Опять же, это может быть как небольшой надрез, так и полное разделение жевательной резинки на две части.

Односторонняя (односторонняя) заячья губа Двусторонняя (с двух сторон) заячья губа У Лили широкая односторонняя заячья губа и нёбо.

Волчья пасть

Расщелина неба — это щель в небе.Задняя часть неба (по направлению к горлу) называется мягким небом , а передняя часть (по направлению к губам) называется твердым небом . Расщелина может поражать мягкое небо или как мягкое, так и твердое небо.

Ребенок с волчьей пастью до и после операции. Иногда после операции могут образовываться небольшие отверстия (свищи), как видно на втором изображении.

Иногда у ребенка с волчьей пастью может быть маленькая нижняя челюсть (нижняя челюсть), и у некоторых детей с этой комбинацией могут быть трудности с дыханием.Это состояние можно идентифицировать как последовательность Пьера Робена.

У вас может быть расщелина губы , расщелина неба или расщелина губы и неба . Сама по себе волчья пасть часто называется изолированной расщелиной неба .

ВИДЕО: Ослабление первых нескольких часов — Глава вторая — Типы расщелины (7:41)

Посмотреть видео полностью

Что вызывает расщелину губы и неба?

Если у вас есть ребенок с расщелиной, маловероятно, что это произошло из-за того, что вы сделали или не сделали.

Никто точно не знает, что вызывает расщелину. Исследования говорят нам, что это часто вызвано комбинацией различных генетических и факторов окружающей среды .

Генетика — это все, что унаследовано от членов семьи, например цвет глаз и волос. С расщелиной иногда есть четкая семейная связь, а иногда это происходит просто «разово».

Под факторами окружающей среды понимаются события, происходящие непосредственно перед беременностью или во время нее, например, прием определенного лекарства или начало роста ребенка в утробе матери.

В большинстве случаев расщелина возникает из-за сочетания генетических факторов и факторов окружающей среды, которые невозможно предсказать или предотвратить .

Иногда расщелина бывает вызвана частью «синдрома», когда одновременно возникает множество различных симптомов.

Если вы хотите узнать больше о том, что стало причиной расщелины у вас или вашего ребенка, вам может помочь клинический генетик из вашей команды по расщелине.

Узнайте больше о причинах возникновения заячьей губы и неба.

У скольких людей есть расщелина?

Примерно один из 700 детей в мире рождается с расщелиной. Это около 1200 детей, рожденных с расщелиной каждый год в Великобритании!

Из них около 45% будут иметь волчью пасть, 24% будут иметь волчью губу, а 31% — расщелину губы и неба.

Двусторонняя расщелина губы и неба (где расщелина находится с обеих сторон губы) является наименее распространенным типом, всего 9%.

Сэм вскоре после рождения Сэм через 2 недели после операции Сэм восстановился после операции

Как лечится?

Команды NHS по расщелинам в Великобритании состоят из ряда специалистов, от хирургов до логопедов, которые обеспечивают наилучший уход за людьми, рожденными с расщелиной, от младенчества до взрослого возраста.

Операция необходима, чтобы закрыть щель, оставленную расщелиной. Обычно это происходит, когда ребенку меньше года.

Каждая расщелина уникальна, как и каждый ребенок, поэтому точный путь лечения может быть разным. Это может включать в себя дальнейшую операцию, чтобы помочь с такими проблемами, как речь и рост зубов взрослого человека. Также сюда может входить логопедия, помощь со слухом, ортодонтические работы и т. Д.

Информация на этом сайте предназначена только в качестве общего руководства и ни в коем случае не заменяет советы, которые вы получите от местной команды Cleft.

Для получения дополнительной информации см. Наш обзор лечения или сразу перейдите к нашей временной шкале лечения

Расщелина губы и неба

Никто точно не знает, что вызывает расщелины, но большинство полагает, что они вызваны одним или несколькими из трех основных факторов: (1) унаследованная характеристика (ген) от одного или обоих родителей; (2) плохое состояние здоровья на ранних сроках беременности или воздействие токсинов, таких как алкоголь или кокаин; и / или (3) генетические синдромы. Синдром — это аномалия в генах или хромосомах, которая приводит к множественным порокам развития по узнаваемому образцу, возникающим вместе.

Расщелина губы / неба является частью более 400 синдромов, включая синдромы Ваарденбурга, Пьера Робена и Дауна. Примерно 30 процентов деформаций расщелины связаны с синдромом, поэтому пациентам с расщелиной рекомендуется тщательное медицинское обследование и генетическое консультирование.

Расщелина губы и неба обычно видна при первом осмотре ребенка. Единственным исключением является подслизистая расщелина, при которой есть аномалии твердого или мягкого неба, которые остаются покрытыми гладкой, непрерывной слизистой оболочкой рта.Ребенка с расщелиной губы или неба часто направляют для лечения к многопрофильной группе экспертов. В состав команды могут входить: ЛОР-специалист (или отоларинголог), пластический хирург, хирург-стоматолог, дефектолог, детский стоматолог, ортодонт, аудиолог, генетик, педиатр, диетолог и психолог / социальный работник.

Осложнения расщелины губы и неба могут сильно различаться в зависимости от степени и местоположения расщелины. Они могут включать некоторые или все следующие:

• Дыхание —При неправильной форме неба и челюсти затрудняется дыхание.Лечение включает в себя хирургическое вмешательство и оральные приспособления.
• Кормление — Проблемы с кормлением чаще встречаются у детей с расщелиной. Вам могут помочь диетолог и логопед, специализирующийся на глотании. Также доступны специальные устройства для кормления.
• Инфекции уха и потеря слуха —Любая деформация верхних дыхательных путей может повлиять на функцию евстахиевой трубы и увеличить вероятность постоянного скопления жидкости в среднем ухе, что является основной причиной повторных инфекций уха.Потеря слуха может быть следствием повторных инфекций уха и стойкой жидкости в среднем ухе. Трубки могут быть вставлены в ухо ЛОР-специалистом для уменьшения скопления жидкости и восстановления слуха.
• Задержка речи и языка — Нормальное развитие губ и неба имеет важное значение для правильного формирования звуков и четкой речи ребенка. Хирургия расщелины восстанавливает эти структуры; логопедия помогает в развитии речи.
• Стоматологические проблемы —Иногда расщелина поражает десны и челюсть, что влияет на правильный рост зубов и положение челюсти.Детский стоматолог или ортодонт может помочь с этой проблемой.

Расщелина губы / неба | Центр мозга и позвоночника Weill Cornell

Расщелина губы и неба — это врожденные дефекты, которые приводят к неправильной форме губ и / или рта. Младенцы, рожденные с этим врожденным дефектом, имеют либо верхнюю губу, либо нёбо, либо и то, и другое, которые «расщелины» или расщеплены. Заячья губа — это отверстие в губе, а волчья пасть — это отверстие в небе. В совокупности эти врожденные дефекты часто называют орофациальными расщелинами и являются одними из наиболее распространенных врожденных дефектов, возникающих у одного из каждых 600 родов.

Расщелина губы и неба может варьироваться от очень легкой до более серьезной, и эти два состояния могут возникать по отдельности или вместе. Зазубренная губа может варьироваться от небольшой одиночной выемки в верхней части верхней губы до двойной трещины, простирающейся до носа и затрагивающей зубы и десны. Расщелина неба может быть такой же легкой, как небольшое отверстие в крыше в задней части рта, рядом с язычком, или может распространяться на всю переднюю часть рта. Орофациальные расщелины могут быть односторонними, то есть поражена только одна сторона, или двусторонними, затрагивая обе стороны рта.

Расщелина губы и неба не опасны для жизни, но они могут повлиять на речь, кормление и слух, и их необходимо исправить. Уродство также имеет эмоциональную составляющую, особенно для родителей, неподготовленных к врожденному дефекту. Генетическое консультирование до и после рождения ребенка с расщелиной губы / неба может помочь родителям понять состояние и лучше участвовать в плане лечения. (Узнайте больше о черепно-лицевой программе в педиатрической отоларингологической службе Weill Cornell Medicine.)

Что вызывает расщелину губы / неба?
Расщелина губы или неба является результатом неправильного сращения плода на раннем этапе развития плода. Обычно область между носом и губой и нёбо сливаются воедино по мере роста плода. Когда этот процесс пойдет не так, ребенок родится с расщелиной губы или неба.

Что заставляет этот процесс идти не так, как надо, остается загадкой, но известно несколько вещей, которые увеличивают риск расщелины губы / неба. Один из них является генетическим: наличие в семейном анамнезе заячьей губы / неба увеличивает риск рождения ребенка с врожденным дефектом.Еще один фактор риска — это наследие: дети азиатского происхождения и индейцы чаще рождаются с расщелиной губы / неба. Секс также играет роль — мальчики чаще рождаются с заячьей губой с волчьей пастью или без нее; однако только волчья пасть чаще встречается у девочек. Наконец, здоровье и образ жизни матери во время беременности имеют значение — женщина, страдающая ожирением, курит или употребляет алкоголь во время беременности, с большей вероятностью родит ребенка с расщелиной губы / неба.

Младенцам, рожденным с расщелиной губы / неба, потребуется хирургическое вмешательство (иногда несколько операций) для исправления состояния; Операция обычно дает отличные результаты, если ее выполняет опытный хирург, имеющий опыт лечения черепно-лицевых аномалий. Детей с расщелиной губы / неба лучше всего лечить в многопрофильной черепно-лицевой программе в крупном медицинском центре, где многие медицинские работники, которые понадобятся ребенку, могут участвовать в едином плане лечения. (См. Раздел «Диагностика и лечение расщелины губы / неба».)

Чтобы записаться на прием для оценки или для получения дополнительной информации о черепно-лицевой программе в Weill Cornell Medicine и NewYork-Presbyterian, пожалуйста, обращайтесь:

Для получения дополнительной информации о Междисциплинарной программе лечения расщелины и черепно-лицевой области обращайтесь по телефону :
Карли Р. Зупник, MS, RN, FNP-BC
Координатор педиатрической черепно-лицевой программы
Weill Cornell Medicine
428 East 72nd Street, Oxford Building , Suite 100
New York, NY 10021
Телефон: 646-962-5443
Электронная почта: craniofacial @ med.Cornell.edu

Отзыв Викаша Моди, доктора медицины
Последний просмотр / последнее обновление: ноябрь 2020 г.
Иллюстрация Тома Грейвса, CMI

Является ли заячья губа генетической?

Что такое заячья губа?

Губы формируются между четвертой и седьмой неделями беременности, когда развивающаяся ткань начинает расти и сливаться к центру лица. Когда эти развивающиеся ткани не соединяются полностью, происходит расщепление или разделение, что приводит к заячьей губе.Расщелина может быть на одной стороне губы, на обеих или иногда посередине. В более тяжелых случаях трещина может распространиться на нос. У некоторых младенцев с заячьей губой могут быть отверстия в нёбе, но заячья губа может возникнуть и без этого дополнительного дефекта.

К счастью, ваш врач может определить, будет ли у вашего ребенка заячья губа, с помощью ультразвука. Ультразвук полезен, так как врачи немедленно координируют уход за вашим ребенком с командой медицинских и стоматологических специалистов, специализирующихся на лечении заячьей губы.Когда ребенок родится, ему может потребоваться операция по восстановлению заячьей губы; обычно это происходит до их первого дня рождения.

Причины появления заячьей губы?

Причина появления заячьей губы у большинства детей часто неизвестна. Однако семейный анамнез и генетика могут повлиять на риск его развития у ребенка. Большинство орофациальных щелей вызвано взаимодействием генетических факторов и факторов окружающей среды. В ранних исследованиях причин орофациальной расщелины, заячьей губы с / без волчьей пасти и только волчьей пасти изучались гены-кандидаты и их вклад в это состояние.Множественные гены были связаны с заячьей губой и волчьей пастью, такие как трансформирующий фактор роста-альфа (TGF-α), BCL3, DLX2, MSX1, TGFB3 и IRF6. Постоянные исследования изучают роль курения в TGFA и MSX1, особенно в отношении материнского курения. Кроме того, изучается использование добавок фолиевой кислоты, чтобы определить, может ли это снизить частоту несиндромной расщелины губы и неба.

Растут с расщелиной

Если ваш ребенок родился с заячьей губой, он может столкнуться с некоторыми проблемами.В зависимости от степени тяжести расщелины у ребенка могут возникнуть трудности с речью и приемом пищи. К счастью, хирургическое вмешательство и логопедия могут помочь решить эти проблемы.

Кроме того, дети с расщелинами могут испытывать проблемы со здоровьем полости рта, такие как лишние, отсутствующие или деформированные зубы. У них часто больше кариесов, чем у других детей, и им могут потребоваться брекеты, чтобы исправить их взрослые зубы. Регулярно посещайте стоматолога и ортодонта, чтобы следить за состоянием полости рта вашего ребенка.

Расщелина губы обусловлена ​​многими факторами, и генетика — одна из них.Однако факторы окружающей среды, курение, диабет и некоторые лекарства могут повлиять на здоровье вашего ребенка. Если вы думаете о рождении ребенка, обязательно обсудите с врачом свои проблемы и любые экологические риски, которые могут повлиять на вашего ребенка.

Выявлены новые генетические причины расщелины губы и неба

Несиндромальная расщелина губы и неба, представляющая около 70% случаев расщелины губы и неба во всем мире, обычно возникает изолированно, без других физических отклонений.Предоставлено: Getty Images.

Исследование, проведенное международной исследовательской группой, в которую входили исследователи из Детского исследовательского института Сиэтла, предполагает, что варианты четырех генов являются основной причиной несиндромальной расщелины губы и неба у людей. Гены, впервые связанные с расщелиной губы и неба, кодируют белки, которые работают вместе в сети, обеспечивая важное понимание биологической основы одного из наиболее распространенных физических пороков развития.

Представляя около 70% случаев расщелины губы и неба во всем мире, несиндромальные расщелины губы и неба обычно возникают изолированно без других физических отклонений.Долгое время считалось, что эта черепно-лицевая аномалия вызвана сочетанием многих распространенных генетических вариантов и факторов окружающей среды, каждый из которых вносит небольшой вклад в риск рождения ребенка с расщелиной.

Опубликованное в American Journal of Human Genetics , исследование предоставляет первое свидетельство того, что значительное количество несиндромальных расщелин имеют единственную генную основу, а не сложную основу, как считалось ранее.

Исследование расширенных семей дает окончательные генетические ключи

Сотрудничество между Seattle Children’s, Медицинской школой Вашингтонского университета, Neuroscience Research Australia (NeuRA), Университетом Рэдбауд в Неймегене и Университетом Айовы использовало секвенирование следующего поколения для изучения 72 больших семей, в которых несколько человек страдали несиндромальными заболеваниями. заячья губа и нёбо.

Доктор Тимоти Кокс, член Центра биологии развития и регенеративной медицины исследовательского института и Детского черепно-лицевого центра Сиэтла, руководил исследованием вместе с доктором Тони Росколи, адъюнкт-профессором из NeuRA, Сиднейской детской больницы в Рэндвике и Университета Южного Уэльса в Сиднее. . Вместе они разработали другой подход к изучению генетической основы несиндромальной расщелины губы и неба.

«Предыдущие исследования были сосредоточены на использовании большого числа больных без очевидного семейного анамнеза, поиске общих генетических вариантов, которые связаны с повышенным риском рождения ребенка с расщелиной», — сказал Кокс.«Наши новые результаты показывают, что несиндромальная расщелина губы и неба, встречающаяся в семьях, с большей вероятностью будет вызвана редким вариантом, который мы можем точно определить с помощью доступных новых технологий секвенирования».

Происходит ключевой путь расщелины губы и неба

Результаты секвенирования всего экзома показали, что генетические варианты в четырех недавно включенных генах в дополнение к другому гену, ранее связанному с несиндромальной расщелиной губы и неба, составляли 15% семей, принимавших участие в исследовании, и почти 3% семей. во-вторых, для подтверждения результатов использовалась большая группа небольших семей и отдельные случаи.

Пять функционально связанных генов играют важную роль в регуляции пути, известного как эпителиальный комплекс кадгерин-катенин. Поскольку этот комплекс соединяется с другими генами, ранее связанными с несиндромальной и синдромальной расщелиной губы и неба, полученные данные могут привести к новым диагностическим тестам и методам лечения расщелины губы и неба.

«Генетический путь, который возник из этих данных, возможно, является одним из самых значительных достижений в генетике расщелины губы и неба за последние 15 лет», — сказал Кокс, который также является профессором педиатрии в Медицинской школе UW.«Путь представляет собой цель для будущих исследований, которые исследуют способы воздействия или изменения пути для предотвращения расщелины губы и неба».

Дальнейшие исследования

Расщелина губы и неба восстанавливается с помощью корректирующей хирургии. Будущие исследования позволят дополнительно изучить биологию и связать результаты с будущими потенциальными методами лечения. Эти открытия позволят генетикам предоставлять семьям более точную информацию.

«Важно отметить, что мы также показали, что у некоторых затронутых людей в этом исследовании был вариант гена, который не был унаследован ни от одного из родителей, то есть, вероятно, возник спонтанно у пораженного человека на раннем этапе развития — и поэтому родители могли быть уверены в том, что очень низкий шанс иметь еще одного больного ребенка », — сказал Росколи.

Лаборатория

Кокса в Детском центре Сиэтла также изучает, как факторы питания матери взаимодействуют с генами, контролируя формирование лица будущего ребенка, и как эти факторы влияют на риск рождения ребенка с расщелиной губы и неба. Он надеется, что его исследование приведет к инновационным подходам к снижению серьезности или частоты возникновения заячьей губы и неба у новорожденных, которые имеют генетическую предрасположенность к врожденному дефекту.