Как гены влияют на внешность?

Общество вращается вокруг идеи привлекательности. Бренды зарабатывают на всеобщем желании быть красивыми и вместе со своими товарами продают мечту о красивой внешности. В то же время ученые бьются над загадками ДНК, которые определяют саму природу нашего облика. Хотя многое пока остается скрыто от пристального взгляда исследователей, часть загадок им уже удалось разгадать.

Содержание

• Какую информацию о внешности содержит ДНК: генотип
• Как на внешность влияет окружающий мир: фенотип
• ДНК-фенотипирование: мумии и преступники
• Все человечество состоит из больших семей: гаплогруппы
• Красота по наследству
• Внешние факторы
• Красота в уникальности

Какую информацию о внешности содержит ДНК: генотип

ДНК — инструкция, скрытая в каждом организме и одновременно объединяющая всех людей на планете. Каждая клетка, орган и часть тела строится согласно этой инструкции.

Но в то же время ДНК — это и уникальный код, который делает людей совершенно разными. Цвет кожи и глаз, рост, размер носа, длина рук и ног, расстояние между глазами. Какими они будут?

Облик человека практически напрямую связан с внешностью его родителей. Вернее, с особым миксом их хромосом. Всего в норме хромосом 23 пары, половину их них человек получает от отца, а половину — от матери. Внутри хромосом существуют определенные участки, определяющие различные физические особенности.

Участки ДНК, в которых закодированы определяющие признаки человека, в том числе его физические особенности, называются генами. Гены составляют генотип.

Вариации одного и того же гена называются аллелями. Они также переходят нам от матери и отца. Аллели могут быть идентичными или разными. А их точное расположение на хромосоме известно как локус.

Принцип влияния аллелей, которые определяют облик ребенка, особенно легко разобрать на классической задаче с геном, кодирующим цвет глаз (на самом деле за цвет глаз отвечает больше одного гена, однако данный пример удобен для объяснения). Например, у отца карие глаза, в то время как у матери — голубые.

Аллель карего цвета является доминантным, а аллель голубого – рецессивным. Если ребенок унаследует два разных аллеля, у него будут карие глаза. Чтобы у ребенка был шанс унаследовать голубые глаза, оба его родителя должны быть носителями аллеля голубых глаз (при этом они оба могут быть кареглазыми).

Кроме цвета глаз, генотип определяет цвет волос, рост, размер обуви. Казалось бы, теперь можно посмотреть на внешность человека и определить его генотип? Но нет, это будет похоже на игру в наперстки: определить конкретные аллели может лишь генетический тест. В противном случае вы не сможете знать ответ наверняка. Дело в том, что доминантный аллель  может скрывать наличие рецессивного.

Вернемся к примеру с глазами: генетики обозначают аллель, отвечающий за карие глаза, буквой B, а за голубые — буквой b. Кареглазый человек может иметь либо две коричневые версии гена OCA2 (BB), либо коричневую и голубую версии (Bb). Оба генотипа BB и Bb дают карие глаза. Поэтому, если у вас карие глаза, вы не можете знать точно, носителем какого из двух генотипов вы являетесь на самом деле.

Генетический тест Атлас поможет узнать больше о генах, которые повлияли на цвет и строение радужки глаз. Мы анализируем генетические варианты, связанные с пигментацией, бороздами и криптами.

В вопросе изучения генотипов ученые сходятся в том, что они еще только подступают к началу исследований. Пока что генетики с осторожностью смотрят на возможность создания точного физического образа человека, основываясь на его ДНК. И все же за последние десятилетия ученым удалось ощутимо продвинуться в своих исследованиях. Поэтому сегодня они говорят о том, что могут с 75% вероятностью указать происхождение, цвет глаз и волос человека на основе его ДНК.

Как на внешность влияет окружающий мир: фенотип

Внешность — это нечто большее, чем генетически запрограммированный рост, цвет глаз или волос. Каждый человек является носителем уникального набора внешних и внутренних характеристик — фенотипа. Фенотип формируется под воздействием не только генетики, но и факторов окружающей среды.

К факторам окружающей среды можно отнести питание, климат, в том числе температуру и влажность, экологические условия и многое другое.

Так, цвет кожи контролируется генами, которые определяют количество и тип меланина. Этот пигмент отвечает за оттенок кожи, глаз, волос, а также участвует в некоторых обменных процессах.

Воздействие ультрафиолета в регионе проживания может вызвать потемнение существующего меланина и способствовать усилению меланогенеза и, следовательно, формированию более темной кожи.

Фенотип включает в себя набор наблюдаемых характеристик или черт, таких как рост, вес, форма носа, цвет волос, а также наше поведение. При этом ключевое различие между фенотипом и генотипом заключается в том, что генотип наследуется от родителей, а фенотип формируется в процессе индивидуального развития под влиянием внешней среды.

К примеру, представьте, что согласно генотипу человек должен был иметь высокий рост, однако переболел в детстве рахитом и не достиг ожидаемых значений. В данном случае его фенотип не совпал с генотипом.

Предполагается, что, выбирая себе партнера, мы в первую очередь обращаем внимание на фенотипические признаки. Например, симметрию черт лица и тела. Однако исследователям до сих пор неясно, являются ли они основным признаком при оценке потенциальных кандидатов для создания пары. Или же симметрия коррелирует с другими чертами, влияющими на физическую привлекательность.

ДНК-фенотипирование: мумии и преступники

Фенотипирование открывает множество новых возможностей в работе судебно-медицинских экспертов. Оно делает доступными новые методы прогнозирования внешности человека на основе найденной на месте преступления ДНК.

Фенотипирование ДНК позволяет следователям в некоторых странах предсказывать внешность человека: от определения круга подозреваемых на основе образцов ДНК, найденных на месте преступления, до идентификации неизвестных человеческих останков и раскрытия дел о пропавших без вести.

Сегодня даже небольших образцов ДНК может оказаться достаточно для получения информации о чертах лица и других внешних признаках: цвете волос, глаз, кожи. Однако результаты фенотипирования не считаются точным доказательством и их нельзя использовать для идентификации людей. Поэтому главная цель судебно-медицинского фенотипирования ДНК в том, чтобы сузить число потенциальных подозреваемых.

В настоящее время на пути исследователей, занимающихся фенотипированием, стоят две преграды:

• нехватка данных, которые позволили бы соотнести генетические варианты с определенными фенотипическими признаками;
• необходимость установить значение этих вариантов в фенотипическом предсказании, чтобы в дальнейшем определить точность предсказания внешних признаков на основе ДНК.

Понимание каждой генетической детали и механизма не обязательно для предсказания того, как будет выглядеть лицо. Не нужно знать, как устроен двигатель автомобиля, чтобы вывести статистическую закономерность движения автомобилей по проспекту.

Поэтому ученые активно используют уже существующие наработки не только для того, чтобы искать людей, но и для того, чтобы путешествовать в прошлое. Фенотипирование активно используется для изображения представителей древнего мира: людей и животных. Например, для воссоздания облика до мумификации.

Генетическое исследование древних образцов очень похоже на судебно-медицинский анализ. В обоих случаях невозможно сравнить генетическую информацию с другими членами семьи и практически невозможно добиться полной индивидуальной идентификации.

Поэтому весь процесс похож скорее на прогнозирование внешних характеристик человека. При этом его биогеографическое происхождение, скрытое в ДНК, безусловно, может стать решающим. И так мы подходим к миру гаплогрупп.

Все человечество состоит из больших семей: гаплогруппы

Гаплогруппы — это сообщество людей или гаплотипов (групп аллелей из одной хромосомы, обычно наследуемых вместе), которых объединяет общий предок, передавший всем одну и ту же мутацию (полиморфизм).

Изучение гаплогрупп помогает нам понять свое происхождение.

По результатам Генетического теста Атлас можно узнать, насколько близок ваш геном к геному неандертальцев — людей, живших десятки тысяч лет назад на территории Европы и Азии и не являющихся нашими прямыми предками.

Галпрогруппы также важны для понимания истории. Данные о гаплотипах хранятся в биобанках и помогают понимать и даже дописывать генетический ландшафт стран и наций. Так, одно из последних таких исследований помогло изучить степень изоляции древних европейцев. В результате стало ясно, что число предков современных британцев, живущих за пределами острова, крайне широко.

Анализ гаплогрупп помогает и современным археологам. Например, при изучении останков, обнаруженных в Мезмайской пещере на Северном Кавказе (она находится на границе, разделяющей Европу и Азию). Анализ генома костей древней женщины показал тесные генетические связи ранних неандертальцев среднего палеолита, которых позднее сменила генетически отдаленная более поздняя группа, обитавшая в тех же географических районах.

Кроме того, изучая гаплогруппы, ученые могут определить закономерности генетической изменчивости, связанные со здоровьем. Например, если полиморфизм связан с определенным заболеванием, ученые могут исследовать связанные участки ДНК, чтобы попытаться идентифицировать ген или гены, ответственные за возникновение заболевания.

Красота по наследству

Несмотря на важное значение, которое общество придает красоте, с научной точки зрения мы знаем довольно мало о том, почему одни лица кажутся «красивее» других.  Исследовательская команда из Университета Вашингтона попыталась найти ответ на важный вопрос: «передается ли красота по наследству»? А если это так, то какой ген отвечает за внешнюю привлекательность?

Для проведения исследования была использована генетическая выборка из 4383 европейцев, включая мужчин и женщин. Для начала добровольцев попросили оценить фотографии по уровню привлекательности запечатленных на них людей.

Затем ученые проанализировали геном «красавчиков» и смогли идентифицировать два значимых локуса привлекательности для всего генома. В результате они выделили несколько генов-кандидатов, которые могли бы стать ответственными за передачу «привлекательности».

Интересно, что эти гены отличались для мужчин и женщин. Женская красота оказалась связана с генами, влияющими на массу тела. А вот варианты, связанные с привлекательностью мужчин, были ассоциированы с генами, влияющими на уровень холестерина в крови.

Исследователи пришли к выводу, что не существует единого «главного гена», влияющего на привлекательность. Вместо этого, привлекательность, скорее всего, контролируется большим количеством слабых генетических ассоциаций со сложными регулирующими эффектами.

Более того, когда люди смотрят друг на друга, они анализируют фенотип и неосознанно «считывают» генетические различия между популяциями. Поэтому существует вероятность, что отбор по внешним признакам сыграл важную роль в эволюции нашего вида. При этом в вопросах выживания, вполне вероятно, была важна не только красота, но и уникальность.

Внешние факторы

Гены — это лишь часть того, что определяет внешний вид человека. Мы живем в социуме и постоянно контактируем с внешним миром. Потому окружающая среда и образ жизни играют не менее важную роль.

Хотя ученым и неизвестно, насколько эта роль велика. Но мы точно знаем, что образ жизни может повлиять на активацию определенных генов, а те, в свою очередь, сыграют свою роль в формировании внешности человека.

Возьмем двух подруг: Анну и Ольгу. У обеих есть генетическая предрасположенность к ожирению. Предположим, что Анна живет в более богатой семье. Ее родители могут обеспечить дочери разнообразные и питательные блюда. В их меню меньше соли, жиров и добавленного сахара. Анна с детства учится любить овощи и фрукты.

У родителей Анны есть свободное время, которое они проводят вместе с дочерью: занимаются спортом и много гуляют. Сбалансированное питание и физическая активность не позволят предрасположенности к ожирению проявиться.

В семье Ольги другая ситуация. Ее воспитывают родители с низким доходом, которые живут в районе, где свежая, здоровая пища дефицитна и дорога. Поскольку ее родители не могут позволить себе фрукты и овощи, Ольга  часто ест замороженные, готовые блюда и продукты быстрого приготовления, в которых много сахара, жира и соли.

Родители Ольги работают на нескольких работах, и девочка предоставлена сама себе. Как правило, она проводит время в одиночестве перед телевизором. Привычки Ольги в еде и дефицит физической активности могут способствовать проявлению генетической склонности. И вероятно, что она вырастет с лишним весом.

Генотип и фенотип, с которыми мы рождаемся, важны. Они словно наш багаж, который нужно  аккуратно пронести через всю жизнь. Состав багажа может повлиять на путешествие, но и маршрут может отразиться на состоянии багажа.

Жизненный опыт Анны и Ольги влияет на то, когда и как проявят себя их гены. Взаимосвязь между нашими генами и поведением может со временем меняться по мере того, как мы получаем новый опыт.

Красота в уникальности

Внешний вид имеет отчасти практическую и даже финансовую ценность. Так, по некоторым данным, красивые люди получают больше внимания, денег, уважения.

Люди хотят быть привлекательными. По статистике пластический хирург в 2021 году в среднем провел 320 хирургических операций. Для сравнения в 2020 году их число было почти на треть меньше — 220.

Но красота — нечто большее, чем симметрия и размер черт лица. На самом деле это сложное сочетание внешней картины, ума и обаяния.

Представления о канонической, маркетинговой красоте постоянно меняются. Сегодня мы живем в открытом социуме, готовым принимать красоту во всем ее разнообразии больше чем когда-либо. Те, кого мы считаем красивыми, на самом деле отражают наши субъективные представления о красоте. Учитывая, что эти представления у разных людей отличаются, мы можем сказать, что живем в мире, где прекрасны все. И уникальны. Потому что именно такими нас делает ДНК.

Больше о внешности и ДНК в блоге Атласа:

• Как гены влияют на цвет глаз
• Как ДНК определяет цвет и форму волос
• Как гены влияют на качество зубов

• The Center for Nanoscale Science. Penn State University

• Jim Dawson. Defining a Face: What Can DNA Phenotyping Really Tell Us About An Unknown Sample?

• J. E. Scheib, S.W. Gangestad, R. Thornhill. Facial attractiveness, symmetry and cues of good genes.

• University College London. The genetics of human physical appearance.

• Peter M. Schneider, Barbara Prainsack, Manfred Kayser. The Use of Forensic DNA Phenotyping in Predicting Appearance and Biogeographic Ancestry.

• Cláudia Gomesa, Manuel Fondevilab, Sara Palomo-Díeza, Antonio F.Pardiñasc, CésarLópez-Matayoshiad, Carlos Baeza-Richera, Ana María López-Parraa, María Victoria Lareub, Belén Lópeze, Eduardo Arroyo-Pardo. Phenotyping the ancient world: The physical appearance and ancestry of very degraded samples from a chalcolithic human remains.

• Edmund Gilbert, Ashwini Shanmugam, Gianpiero L. Cavalleri. Revealing the recent demographic history of Europe via haplotype sharing in the UK Biobank.

• Tatiana V. Andreeva, Andrey D. Manakhov, Fedor E. Gusev, Anton D. Patrikeev, Lyubov V. Golovanova, Vladimir B. Doronichev, Ivan G.

  Shirobokov & Evgeny I. Rogaev. Genomic analysis of a novel Neanderthal from Mezmaiskaya Cave provides insights into the genetic relationships of Middle Palaeolithic populations.

• Bowen Hu, Ning Shen, James J. Li, Hyunseung Kang, Jinkuk Hong, Jason Fletcher, Jan Greenberg, Marsha R. Mailick, Qiongshi Lu. Genome-wide association study reveals sex-specific genetic architecture of facial attractiveness.

• The Aesthetic Society. Aesthetic Plastic Surgery Statistics.

Анализ внешности. Фенотипологичный подбор пары

УСЛУГИ ПСИХОЛОГА

Анализ внешности. Фенотипологичный подбор пары

В нашей внешности и бессознательном скрыты ключи к счастью и гармоничным отношениям

Знания физиогномики и природы человека помогают быстро подобрать фенотип достойного партнера

ВОСТОЧНЫЙ МЕДОТЕРРАНИД (East Medoterranid)

ДИНАРИД (Dinarid)

СУБНОРДИД.

(Subnordid)

АТЛАНТИД (Atlantis)

ЗАПИСАТЬСЯ НА КОНСУЛЬТАЦИЮ

ВОСТОЧНЫЙ МЕДОТЕРРАНИД (East Medoterranid)

ДИНАРИД (Dinarid)

СУБНОРДИД. (Subnordid)

АТЛАНТИД (Atlantis)

КТО ПРОВОДИТ КОНСУЛЬТАЦИЮ

ОЛЬГА СМИРНОВА

1. Психотерапевт с более чем 20-летним стажем. Основатель Международной Академии Познания Личности
2. Кандидат психологических наук, доцент, профессор кафедры психологии
3. Физиогномист, психодиагност, верификатор, профайлер
4. Автор образовательных и тренинговых программ для людей и бизнеса

КТО ПРОВОДИТ КОНСУЛЬТАЦИЮ

ОЛЬГА СМИРНОВА

1. Психотерапевт с более чем 20-летним стажем. Основатель Международной Академии Познания Личности
2. Кандидат психологических наук, доцент, профессор кафедры психологии
3. Физиогномист, психодиагност, верификатор, профайлер
4. Автор образовательных и тренинговых программ для людей и бизнеса

С ЧЕМ Я РАБОТАЮ

• Подбор фенотипологичной пары по фото, видео
• Чтение внешности потенциального партнера
• Профайлинг личности
• Отсутствие достойного партнера и любви
• Одиночество, страх отношений
• Не знаю, чего ожидать от партнера
• Бессознательный выбор и трата времени на недостойных партнеров

ЧТО ВЫ ПОЛУЧИТЕ

РЕЗУЛЬТАТ ТЕРАПИИ

Достойный партнер

Совершенная любовь

Защита и счастье

Уверенность и понимание

живая встреча и онлайн

ПРИЕМНЫЙ ДЕНЬ — ПЯТНИЦА

от 1 до 2 часов

КАК ЗАПИСАТЬСЯ НА КОНСУЛЬТАЦИЮ

ЗАПИСЬ НА КОНСУЛЬТАЦИЮ

НАШИ КОНТАКТЫ ПО ВСЕМ ВОПРОСАМ
Для записи на консультацию, а также любых вопросов по консультации, звоните нам по указанному телефону или напишите сообщение в любой удобный вам мессенджер

Адрес

65014, Украина, Одесса,
ул. Жуковского, 4, офис 11

Телефон

+38 067 333 6001
кликните, чтобы позвонить

Telegram

Messenger

WhatsApp

ОЛЬГА СМИРНОВА

Присоединяйтесь к сообществу людей, которые интересуются практической психологией и психодиагностикой

НАШИ СОЦИАЛЬНЫЕ МЕДИА

Facebook

Информация по практической психологии, невербальной коммуникации и семейным отношениям. Тематические прямые эфиры

YouTube

Канал для людей, которые стремятся найти свое истинное предназначение, новые ресурсы, счастье и гармонию с окружающим миром

Instagram

Консультации психолога, прямые эфиры по физиогномике, чтение эмоций и жестов, профориентации. Аудио подкасты

Telegram Канал

Канал о реальных историях из практики психолога, звездные разборы и анонсы тренингов Ольги Смирновой

фенотипов / фенотипов | Изучайте науку в Scitable

термин «фенотип» относится к наблюдаемым физическим свойствам организма; к ним относятся внешний вид, развитие и поведение организма. Ан фенотип организма определяется его генотипом, представляющим собой совокупность генов организм несет, а также под влиянием окружающей среды на эти гены. В связи с влиянием факторов внешней среды организмы с одинаковыми генотипы, такие как однояйцевые близнецы, в конечном итоге выражают неидентичные фенотипы потому что каждый организм сталкивается с уникальными воздействиями окружающей среды, когда он развивается. Примеры фенотипов включают рост, длину крыльев и цвет волос. Фенотипы также включают наблюдаемые характеристики, которые можно измерить в лаборатории, такие как уровни гормонов или клеток крови.

---

Дальнейшее исследование

Концептуальные ссылки для дальнейшего изучения

генотип | норма реакции | тестовый крест | аллель | доминирующий | рецессивный | принцип разделения | принцип независимого ассортимента | дигибридное скрещивание | транскриптом | протеом | экспрессия генов | пептид | ген | эпистаз | пенетрантность | Окружающая среда | черта | плейотропия | симптом | выразительность | принцип разделения | принцип единообразия | Принципы наследования

Связанные понятия (24)

Генетика

Клеточная биология

Научная коммуникация

Планирование карьеры

Генотип и фенотип: примеры и определения

Любой организм является побочным продуктом как его генетической структуры, так и окружающей среды. Чтобы понять это в деталях, мы должны сначала ознакомиться с некоторыми базовыми генетическими терминами и понятиями. Здесь мы даем определения для терминов генотип и фенотип , обсудите их взаимосвязь и взгляните на то, почему и как мы могли бы выбрать их для изучения.

Генотип и фенотип: в чем разница?

Генотип человека представляет собой комбинацию аллелей, которыми он обладает для определенного гена. Фенотип человека представляет собой комбинацию его наблюдаемых характеристик или черт. В то время как генотип организма напрямую наследуется от его родителей, фенотип просто зависит от генотипа. Факторы окружающей среды также могут влиять на фенотип.

Что такое определение генотипа?

В биологии ген — это участок ДНК, кодирующий признак. Точное расположение нуклеотидов (каждый из которых состоит из фосфатной группы, сахара и основания) в гене может отличаться в разных копиях одного и того же гена. Следовательно, ген может существовать в разных формах в разных организмах. Эти различные формы известны как аллели. Точно фиксированное положение на хромосоме, которое содержит определенный ген, известно как локус.

Диплоидный организм наследует либо две копии одного и того же аллеля, либо одну копию двух разных аллелей от своих родителей. Если человек наследует два идентичных аллеля, говорят, что его генотип гомозиготен по этому локусу.

Однако, если они обладают двумя разными аллелями, их генотип классифицируется как гетерозиготный по данному локусу. Аллели одного и того же гена бывают либо аутосомно-доминантными, либо рецессивными. Аутосомно-доминантный аллель всегда экспрессируется преимущественно по сравнению с рецессивным аллелем.

Последующая комбинация аллелей определенного гена, которыми обладает индивидуум, составляет его генотип .

Примеры генотипов

Рассмотрим классический пример – цвет глаз.

• Ген кодирует цвет глаз.
• В этом примере аллель либо коричневого, либо синего цвета, причем один унаследован от матери, а другой от отца.
• Аллель коричневого является доминантным (В), аллель голубого – рецессивным (б). Если ребенок унаследует два разных аллеля (гетерозигота), у него будут карие глаза. Чтобы у ребенка были голубые глаза, он должен быть гомозиготным по аллелю голубых глаз.
   

Рисунок 1. Диаграмма наследования, показывающая, как человек может наследовать голубые или карие глаза в зависимости от аллелей, переносимых его родителями, при этом аллель карих глаз является доминантной, а аллель голубых глаз — рецессивной.

Другие примеры генотипа включают:

• Цвет волос
• Рост
• Размер обуви

Что такое определение фенотипа?

Сумма наблюдаемых характеристик организма составляет его фенотип. Ключевое различие между фенотипом и генотипом заключается в том, что генотип наследуется от родителей организма, а фенотип — нет.

Хотя фенотип влияет на генотип, генотип не равен фенотипу. На фенотип влияют генотип и факторы, включая:

• Эпигенетические модификации
• Факторы окружающей среды и образа жизни

стать ярко-розовым.

Примеры фенотипов

Факторы окружающей среды, которые могут влиять на фенотип, включают питание, температуру, влажность и стресс. Фламинго — классический пример того, как окружающая среда влияет на фенотип. Несмотря на то, что они известны своим ярко-розовым цветом, их естественный цвет белый — розовый цвет вызван пигментами в организмах, которые входят в их рацион.

Второй пример — цвет кожи человека. Наши гены контролируют количество и тип меланина, который мы производим, однако воздействие УФ-света в солнечном климате вызывает потемнение существующего меланина и способствует усилению меланогенеза и, следовательно, более темной коже.

Генотип против фенотипа: наблюдение 

Наблюдать за фенотипом просто – мы смотрим на внешние особенности и характеристики организма и делаем выводы о них. Однако наблюдение за генотипом немного сложнее.

Генотипирование – это процесс, при котором различия в генотипе человека анализируются с помощью биологических тестов. Затем полученные данные можно сравнить либо с последовательностью второго человека, либо с базой данных последовательностей.

Раньше генотипирование позволяло получать только частичные последовательности. Теперь, благодаря крупным технологическим достижениям последних лет, современное секвенирование всего генома.

Рис. 3. Рабочий процесс, изображающий различные этапы полногеномного секвенирования (WGS).

(WGS) позволяет получать целые последовательности. Эффективный процесс, который становится все более доступным, WGS включает в себя использование высокопроизводительных методов секвенирования, таких как секвенирование одной молекулы в реальном времени (SMRT), для определения необработанной последовательности нуклеотидов, составляющих ДНК организма.

WGS — не единственный способ анализа генома организма. Доступны различные методы.

Методы генотипирования:

• ПЦР

• Микрочип ДНК
• Зонды аллель-специфических олигонуклеотидов (ASO)
• Гибридизация ДНК

Почему важно изучать генотип и фенотип?

Понимание взаимосвязи между генотипом и фенотипом может быть чрезвычайно полезным в различных областях исследований.

Особенно интересной областью является фармакогеномика. Генетические вариации могут возникать в ферментах печени, необходимых для метаболизма лекарств, таких как CYP450. Следовательно, фенотип человека, то есть его способность метаболизировать конкретный препарат, может варьироваться в зависимости от того, какой формой гена, кодирующего фермент, он обладает. Для фармацевтических компаний и врачей эти знания являются ключевыми для определения рекомендуемых дозировок лекарств среди населения.

Использование методов генотипирования и фенотипирования в тандеме, по-видимому, лучше, чем использование только тестов генотипа. В сравнительном клиническом фармакогеномном исследовании мультиплексный подход выявил более значительные различия в способности метаболизма лекарств, чем можно было предсказать только с помощью генотипирования. Это имеет важные последствия для персонализированной медицины и подчеркивает необходимость быть осторожными, полагаясь исключительно на генотипирование.

Как мы можем изучить взаимосвязь между генотипом и фенотипом?

Используя модели животных, таких как мыши, ученые могут генетически модифицировать организм таким образом, чтобы он больше не экспрессировал определенный ген, что известно как нокаутные мыши. Сравнивая фенотип этого животного с фенотипом дикого типа (то есть с фенотипом, существующим, когда ген не удален), мы можем изучить роль определенных генов в появлении определенных фенотипов.

В рамках инициативы Mouse Genome Informatics (MGI) была собрана база данных, содержащая тысячи фенотипов, которые можно создать и изучить, а также гены, которые необходимо удалить для получения каждого конкретного фенотипа.