Недостатки звезд: «заячья губа» у знаменитостей России и Голливуда, фото

“Заячья губа” — это расщелина в средней части неба из-за незаращения двух его половин, возникающая во время развития плода в утробе матери. Такие недостатки бывают даже у звезд, но это не мешает им продвигаться и наращивать свою популярность.

Редакция 24СМИ составила подборку знаменитостей с таким дефектом внешности, как “заячья губа”.

Денис Дорохов

Денис Дорохов

Комик Денис Дорохов, звезда КВН и шоу “Однажды в России”, родился с “заячьей губой” и не понаслышке знает, как трудно живется детям с этим дефектом. Именно поэтому артист создал благотворительный фонд “Безразличия.нет”, помогающий малышам с подобной проблемой.

Нестандартной внешности Дорохов ничуть не стесняется, сам пишет про себя шутки и обладает удивительной самоиронией. Личной жизни этот недостаток — тоже не помеха. Денис женат и воспитывает сына.

Хоакин Феникс

Хоакин Феникс, youtube.com

Шрам на лице звезды Голливуда Хоакина Феникса также не стал препятствием в его успешной карьере. Глядя на фото Феникса, специалисты сходятся во мнении, что в детстве актеру замаскировали расщелину с помощью хирургического вмешательства. Хотя сам Хоакин уверяет, что родился со шрамом, а не с “заячьей губой”.

Андрей Макаревич

Андрей Макаревич

Лидер российской рок-группы “Машина времени” Андрей Макаревич тоже страдал от расщепления неба. На детских фото артиста это видно невооруженным взглядом. Некоторое время музыкант даже носил усы, чтобы скрыть след от операции.

Кармит Бачар

Кармит Бачар

Американская певица Кармит Бачар появилась на свет с тяжелой формой “заячьей губы” и “волчьей пасти”. Врачи оперировали девушку каждый год вплоть до того момента, пока ей не исполнилось 18 лет. Из-за многочисленных операций лицо исполнительницы в подростковом возрасте выглядело настолько устрашающе, что один музыкальный агент посоветовал ей забыть о карьере в шоу-бизнесе.

Бачар не опустила руки, избавилась от части шрамов, стала солисткой успешной группы The Pussycat Dolls и даже преуспела в модельном бизнесе.

Михаил Боярский

Михаил Боярский, yandex.ru

Усы — неотъемлемый элемент образа Михаила Боярского, за которым, к слову, очень удобно прятать шрам от операции. По слухам, у знаменитости — “заячья губа”, но сам артист никак не комментирует эту информацию.

Чич Марин

Чич Марин

Заметный шрам — последствие устранения “заячьей губы” — есть также на лице известного американского комедийного актера Чича Марина. Он ничуть не стесняется этого недостатка, свободно выступает на сцене, снимается в кино и является любимчиком миллионов людей во всем мире.

Маша Малиновская

Маша Малиновская

Некоторые эксперты предполагают, что под многочисленными пластическими операциями российская телеведущая и модель Маша Малиновская также скрывает шрам от “заячьей губы”. Губы артистки имеют не совсем естественную форму: подобные недостатки наблюдаются у людей, которым в детстве удаляли расщелину неба.

7 самых распространенных видов черепно-лицевой хирургии

Существуют различные виды челюстно-лицевой хирургии, такие как заячья губа, расщелина неба, краниосиностоз, операция по увеличению или перемещению средней зоны лица, дистракционный остеогенез, гемифациальная микросомия, сосудистая мальформация, гемангиома, деформационная (или позиционная) плагиоцефалия. Некоторые из наиболее распространенных видов челюстно-лицевой хирургии представлены в этом посте.

Чеюстно-лицевая хирургия лечит аномалии или деформации, которые в основном затрагивают область головы и лица. Тем не менее, это небольшая область, но включает в себя несколько видов челюстно-лицевой хирургии. Челюстно-лицевые аномалии, которые требующие хирургического вмешательства, не только ослабляют функции наших чувств, но их тяжелые формы обычно имеют психосоциальные последствия, которые могут быть более неприятными. Люди с серьезными челюстно-лицевыми нарушениями часто отклоняются их социальной средой и ограничены из-за их лицевых деформаций.
Знаете ли вы достаточно об общих типах черепно-лицевой хирургии и их процедуры?
Если нет, оставайтесь с нами.

Что такое челюстно-лицевое определение?

Черепно-лицевой термин обычно используется для описания всей части рта, челюстей, лица, черепа и других связанных структур. Тем не менее, это небольшая часть тела, но она очень сложна и оказывает замечательное влияние на то, как вы видите, слышите, дышите, жуете, глотаете и даже на то, как растет ваш мозг.

Врожденные и приобретенные челюстно-лицевые деформации

Челюстно-лицевые аномалии или деформации делятся на две категории: врожденные и приобретенные.
Врожденные аномалии обычно вызываются генетической мутацией или дефицитом фолиевой кислоты у матери во время беременности. Эти нарушения влияют на рост костей головы и лица. Травма, заболевание или операции вызывают приобретенные челюстно-лицевые деформации.
Наиболее распространенные виды челюстно-лицевой хирургии
Челюстно-лицевая хирургия связана с обоими видами деформаций, врожденными и приобретенными. Поскольку челюстно-лицевая хирургия не зависит от ткани, хирурги занимаются костями, кожей, нервами, мышцами, зубами и другой связанной анатомией.
Существуют различные виды челюстно-лицевой хирургии, такие как заячья губа, расщелина неба, краниосиностоз, операция по увеличению или перемещению средней зоны лица, дистракционный остеогенез, гемифациальная микросомия, сосудистая мальформация, гемангиома, деформационная (или позиционная) плагиоцефалия.

Некоторые из наиболее распространенных видов челюстно-лицевой хирургии включают в себя следующее:
1. Заячья губа и расщелина неба

Заячья губа и расщелина неба — самые распространенные врожденные челюстно-лицевые аномалии при рождении.

Заячья губа включает отверстие в верхней губе, которое может переходить в нос. Степень расщелины губы от легкой (надрез на губе) до тяжелой (большое отверстие от губы вверх через нос) может сильно отличаться.

Расщелина неба возникает, когда верхняя часть рта имеет отверстие до носа. Он может распространяться от передней части рта (твердое небо) до горла (мягкое небо). Расщелина также может включать губу.
Существует множество методов, которые можно использовать для восстановления заячьей губы и расщелины неба, но заячья неба требует более сложного подхода. Лечение заячьей губы начинается раньше, чем расщелина неба.

У многих людей с заячьей губой и нёбом отсутствует один или несколько зубов. Кроме того, их зубы, примыкающие расщелине часто не имеют опорной кости. В этих случаях остеоинтегрированные имплантаты являются наиболее эффективным решением для замены отсутствующих зубов.
Под остеоинтегрированными имплантатами понимается помещение имплантатов в кости, в которых вокруг имплантата образуется костная ткань, и закрепляет его на месте, что очень часто встречается в лицевых имплантатах.
2. Краниосиностоз
Краниосиностоз — это состояние, при котором фиброзные соединения между костями черепа срастаются слишком рано. Это может вызвать неправильную форму головы или, в некоторых случаях, ограничить рост головного мозга, что увеличивает давление внутри черепа.
Для лечения краниосиностоза используются несколько типов хирургических вмешательств, таких как полосовая трепанация черепа, подпружиненная краниэктомия и ремоделирование свода черепа.
Важнейшей дополнительной операцией является установка черепно-челюстно-лицевого имплантата с полиэфирэфиркетоном (PEEK). Поскольку разные типы лицевых имплантатов существуют, но имплант PEEK может быть отличным выбором, потому что, он восстанавливает нормальную симметрию и обеспечивает облегчение симптомов, а также имплантат PEEK обеспечивает отличные косметические результаты.
Чтобы узнать больше об PEEK имплантатах, посетите: «Что такое имплант?»
Кроме хирургии краниосиностоза, существуют разновидности пластических операций по изменению формы черепа. Это подходит тем, кого не устраивает форма черепа, например людям с плоской головой.
3. емифациальная микросомия
Гемифациальная микросомия — это тип врожденного расстройства, которое влияет на рост нижней половины лица. Больше всего оно оказывает влияние на области ушей, рта и челюсти.
Иногда обе стороны лица могут быть затронуты и включать в себя череп и лицо. Гемифациальная микросомия после заячьей губы и неба является вторым общим типом челюстно-лицевых аномалий.
4. Сосудистая мальформация
Сосудистая мальформация присутствует при рождении, но проявляется в разном возрасте. Это может вызвать функциональные или эстетические проблемы. Сосудистые мальформации часто вызваны аномальным ростом кровеносных и лимфатических сосудов, вен и/или артерий. Есть несколько различных типов мальформации, и они названы в зависимости от того, какой тип кровеносных сосудов поражен больше всего.
5. Гемангиома
Гемангиома приводит к аномальному росту кровеносных сосудов на коже, который может присутствовать при рождении (слабая красная отметка) или появляться на первой или второй неделе жизни. Гемангиома может появиться где-то на коже, но чаще всего она появляется на лице, скальпе, груди или спине. Единичная небольшая гемангиома обычно не требует лечения. Скорее всего, она пройдет сама по себе, но когда она появится на определенных участках лица, например на губах, потребуется лечение. Когда гемангиома становится слишком большой или болезненной, тогда она требуется опирацию. Чаще всего хирургия гемангиомы проводится больше по косметическим причинам, чем по медицинским показаниям.

6. Дистракционный остеогенез
Дистракционный остеогенез — это процесс, используемый в таких хирургических вмешательствах, как ортопедическая, челюстно-лицевая и черепно-лицевая хирургия. С помощью дистракции хирурги остеогенеза делают длинную кость из короткой, чтобы кость регенерировалась.
Во время операции кость разрезается, затем устройство, называемое дистрактором, перетаскивает две части кости. Через пару месяцев вырастает новая кость, заполняя промежуток между двумя частями кости.
Для опирации дистракции средней зоны лица хирурги используют устройство подголовника, которое обычно имеет U-образную форму. Хирург закрепляет устройство на макушке головы ребенка и прикрепляет его специальными ортопедическими винтами, называемыми «штифтами».
Через две-три недели после операции, пока ребенок находится дома, тот, кто заботится о ребенке, поворачивает один или несколько винтов на дистракторе примерно на один-два миллиметра.
Когда новая кость станет прочной, пора удалить дистрактор с помощью второй операции.
7. Тригоноцефалия
Тригоноцефалия — это врожденная аномалия, относящаяся к треугольному лбу. Около 5% случаев краниосиностоза сталкиваются с тригоноцефалией. Тригоноцефалия может быть следствием определенного синдрома или изолированной. Синдроматическая тригоноцефалия связана с различными синдромами, такими как Опица, Мюнке, Якобсена, Баллера-Герольда и Сэя-Мейера.
Для лечения тригоноцефалии используется хирургическое вмешательство, которое должно быть выполнено до одного года. Есть несколько индивидуальных методов хирургического лечения. Хирургическая процедура проводится по следующим методам:
— Fronto-supraorbital продвижение и ремоделирование
— Техника «плавающего лба»
— Suturectomy (хирургический шов)
— Дистракционный остеогенез
— Эндоскопическая хирургия по минимальному инвазивному методу.

Какая квалификация нужна челюстно-лицевому хирургу?

Челюстно-лицевому хирургу требуется несколько лет послесреднего образования и серьезная подготовка. Чтобы стать черепно-лицевым хирургом, студент-медик после окончания университета должен пройти ординатуру по общей пластической хирургии, которая длится не менее двух лет. После прохождения ординатуры по пластической хирургии требуется еще один год для прохождения стипендии по черепно-лицевой хирургии.
Не-хирургическое лечение челюстно-лицевых аномалий
Существуют некоторые техники, которые произвели революцию в лечении челюстно-лицевых аномалий. Поскольку челюстно-лицевая хирургия является сложной операцией, оценить фактический успех операции очень сложно, но для детей с челюмтно-лицевыми аномалиями правильные процедуры в провильное время могут уменьшить негативное влияние этих состояний на их рост, развитие, функции и даже на их социальные отношения.

Мы собираемся предоставить обзор не-хирургического лечения заячьи губы и неба, а также гемифациальной микросомии.
Не-хирургическое лечение заячьи губы и неба
Детей с расщелиной губы и неба можно лечить без нескольких операций. Нехирургическая техника лечения заячьей губы и неба называется назоальвеолярным моделированием.
С помощью этой техники младенцам через несколько недель после рождения надевают пластину, которая похожа на стоматологический фиксатор и направляет рост губ, ноздрей и десен. Пластина удобна и безболезненна для младенцев, поэтому они привыкают к ее присутствию за пару дней и носят ее почти 24 часа в сутки.
Для большинства младенцев с заячьей губой требуется около 4-6 месяцев, чтобы исправить их аномалию, это означает, что обычно это делается в возрасте 4-6 месяцев, но точный период времени определяется хирургией и ортодонтом.

Лечение волчьей пасти занимает больше времени, обычно это делается в возрасте от 10 до 18 месяцев.

Нехирургическое лечение гемифациальной миросомии
Нехирургический подход подходит для пациентов с легкой гемифациальной микросомией, этим пациентам может быть полезно ортопедическое и ортодонтическое лечение.
В ортопедическом лечении используется головной убор с высокой натяжкой и гибридным функционалом, а также для достижения идеального прикуса используется фиксированная ортодонтическая прямая проволока.

Целью нехирургического лечения является избежание инвазивных методов лечения гемифациальной миросомии.
Стоимость черепно-лицевой хирургии

Стоимость черепно-лицевой хирургии зависит от разных аспектов. Одним из основных ключевых факторов, существенно влияющих на стоимость операции, является сложность операции, а вторым важным фактором является продолжительность процедуры. В целом расходы на операцию делятся на три части: гонорар хирурга, госпитализация и последняя — плата за анестезию.

Если операция рассматривается как медицинская, медицинская страховка может полностью или частично покрыть ее стоимость.

Поскольку черепно-лицевая хирургия — это сложная многоэтапная операция, Monib Health поможет вам получить информацию обо всем, что вам нужно знать о лечении и процедурах.

Мы с нетерпением ждем возможности связаться с вами.
Существуют различные виды челюстно-лицевой хирургии, такие как заячья губа, расщелина неба, краниосиностоз, операция по увеличению или перемещению средней зоны лица, дистракционный остеогенез, гемифациальная микросомия, сосудистая мальформация, гемангиома, деформационная (или позиционная) плагиоцефалия. Некоторые из наиболее распространенных видов челюстно-лицевой хирургии представлены в этом посте.

Чеюстно-лицевая хирургия лечит аномалии или деформации, которые в основном затрагивают область головы и лица. Тем не менее, это небольшая область, но включает в себя несколько видов челюстно-лицевой хирургии. Челюстно-лицевые аномалии, которые требующие хирургического вмешательства, не только ослабляют функции наших чувств, но их тяжелые формы обычно имеют психосоциальные последствия, которые могут быть более неприятными. Люди с серьезными челюстно-лицевыми нарушениями часто отклоняются их социальной средой и ограничены из-за их лицевых деформаций.

Знаете ли вы достаточно об общих типах черепно-лицевой хирургии и их процедуры?

Если нет, оставайтесь с нами.

Что такое челюстно-лицевое определение?

 Черепно-лицевой термин обычно используется для описания всей части рта, челюстей, лица, черепа и других связанных структур. Тем не менее, это небольшая часть тела, но она очень сложна и оказывает замечательное влияние на то, как вы видите, слышите, дышите, жуете, глотаете и даже на то, как растет ваш мозг.

Врожденные и приобретенные челюстно-лицевые деформации

 Челюстно-лицевые аномалии или деформации делятся на две категории: врожденные и приобретенные.

Врожденные аномалии обычно вызываются генетической мутацией или дефицитом фолиевой кислоты у матери во время беременности. Эти нарушения влияют на рост костей головы и лица. Травма, заболевание или операции вызывают приобретенные челюстно-лицевые деформации.

Наиболее распространенные виды челюстно-лицевой хирургии

Челюстно-лицевая хирургия связана с обоими видами деформаций, врожденными и приобретенными. Поскольку челюстно-лицевая хирургия не зависит от ткани, хирурги занимаются костями, кожей, нервами, мышцами, зубами и другой связанной анатомией.

Существуют различные виды челюстно-лицевой хирургии, такие как заячья губа, расщелина неба, краниосиностоз, операция по увеличению или перемещению средней зоны лица, дистракционный остеогенез, гемифациальная микросомия, сосудистая мальформация, гемангиома, деформационная (или позиционная) плагиоцефалия.

Некоторые из наиболее распространенных видов челюстно-лицевой хирургии включают в себя следующее:

1. Заячья губа и расщелина неба

Заячья губа и расщелина неба — самые распространенные врожденные челюстно-лицевые аномалии при рождении.

з

Заячья губа включает отверстие в верхней губе, которое может переходить в нос. Степень расщелины губы от легкой (надрез на губе) до тяжелой (большое отверстие от губы вверх через нос) может сильно отличаться.

Расщелина неба возникает, когда верхняя часть рта имеет отверстие до носа. Он может распространяться от передней части рта (твердое небо) до горла (мягкое небо). Расщелина также может включать губу.

Существует множество методов, которые можно использовать для восстановления заячьей губы и расщелины неба, но заячья неба требует более сложного подхода. Лечение заячьей губы начинается раньше, чем расщелина неба.

У многих людей с заячьей губой и нёбом отсутствует один или несколько зубов. Кроме того, их зубы, примыкающие расщелине часто не имеют опорной кости. В этих случаях остеоинтегрированные имплантаты являются наиболее эффективным решением для замены отсутствующих зубов.

Под остеоинтегрированными имплантатами понимается помещение имплантатов в кости, в которых вокруг имплантата образуется костная ткань, и закрепляет его на месте, что очень часто встречается в лицевых имплантатах.

2. Краниосиностоз

Краниосиностоз — это состояние, при котором фиброзные соединения между костями черепа срастаются слишком рано. Это может вызвать неправильную форму головы или, в некоторых случаях, ограничить рост головного мозга, что увеличивает давление внутри черепа.

Для лечения краниосиностоза используются несколько типов хирургических вмешательств, таких как полосовая трепанация черепа, подпружиненная краниэктомия и ремоделирование свода черепа.

Важнейшей дополнительной операцией является установка черепно-челюстно-лицевого имплантата с полиэфирэфиркетоном (PEEK). Поскольку разные типы лицевых имплантатов существуют, но имплант PEEK может быть отличным выбором, потому что, он восстанавливает нормальную симметрию и обеспечивает облегчение симптомов, а также имплантат PEEK обеспечивает отличные косметические результаты.

Чтобы узнать больше об PEEK имплантатах, посетите: «Что такое имплант?»

Кроме хирургии краниосиностоза, существуют разновидности пластических операций по изменению формы черепа. Это подходит тем, кого не устраивает форма черепа, например людям с плоской головой.

3. емифациальная микросомия

Гемифациальная микросомия — это тип врожденного расстройства, которое влияет на рост нижней половины лица. Больше всего оно оказывает влияние на области ушей, рта и челюсти.

Иногда обе стороны лица могут быть затронуты и включать в себя череп и лицо. Гемифациальная микросомия после заячьей губы и неба является вторым общим типом челюстно-лицевых аномалий.

4. Сосудистая мальформация

Сосудистая мальформация присутствует при рождении, но проявляется в разном возрасте. Это может вызвать функциональные или эстетические проблемы. Сосудистые мальформации часто вызваны аномальным ростом кровеносных и лимфатических сосудов, вен и/или артерий. Есть несколько различных типов мальформации, и они названы в зависимости от того, какой тип кровеносных сосудов поражен больше всего.

5. Гемангиома

Гемангиома приводит к аномальному росту кровеносных сосудов на коже, который может присутствовать при рождении (слабая красная отметка) или появляться на первой или второй неделе жизни. Гемангиома может появиться где-то на коже, но чаще всего она появляется на лице, скальпе, груди или спине. Единичная небольшая гемангиома обычно не требует лечения. Скорее всего, она пройдет сама по себе, но когда она появится на определенных участках лица, например на губах, потребуется лечение. Когда гемангиома становится слишком большой или болезненной, тогда она требуется опирацию. Чаще всего хирургия гемангиомы проводится больше по косметическим причинам, чем по медицинским показаниям.

6. Дистракционный остеогенез

Дистракционный остеогенез — это процесс, используемый в таких хирургических вмешательствах, как ортопедическая, челюстно-лицевая и черепно-лицевая хирургия. С помощью дистракции хирурги остеогенеза делают длинную кость из короткой, чтобы кость регенерировалась.

Во время операции кость разрезается, затем устройство, называемое дистрактором, перетаскивает две части кости. Через пару месяцев вырастает новая кость, заполняя промежуток между двумя частями кости.

Для опирации дистракции средней зоны лица хирурги используют устройство подголовника, которое обычно имеет U-образную форму. Хирург закрепляет устройство на макушке головы ребенка и прикрепляет его специальными ортопедическими винтами, называемыми «штифтами».

Через две-три недели после операции, пока ребенок находится дома, тот, кто заботится о ребенке, поворачивает один или несколько винтов на дистракторе примерно на один-два миллиметра.

Когда новая кость станет прочной, пора удалить дистрактор с помощью второй операции.

7. Тригоноцефалия

Тригоноцефалия — это врожденная аномалия, относящаяся к треугольному лбу. Около 5% случаев краниосиностоза сталкиваются с тригоноцефалией. Тригоноцефалия может быть следствием определенного синдрома или изолированной. Синдроматическая тригоноцефалия связана с различными синдромами, такими как Опица, Мюнке, Якобсена, Баллера-Герольда и Сэя-Мейера.

Для лечения тригоноцефалии используется хирургическое вмешательство, которое должно быть выполнено до одного года. Есть несколько индивидуальных методов хирургического лечения. Хирургическая процедура проводится по следующим методам:

— Fronto-supraorbital продвижение и ремоделирование

— Техника «плавающего лба»

— Suturectomy (хирургический шов)

— Дистракционный остеогенез

— Эндоскопическая хирургия по минимальному инвазивному методу.

Какая квалификация нужна челюстно-лицевому хирургу?

Челюстно-лицевому хирургу требуется несколько лет послесреднего образования и серьезная подготовка. Чтобы стать черепно-лицевым хирургом, студент-медик после окончания университета должен пройти ординатуру по общей пластической хирургии, которая длится не менее двух лет. После прохождения ординатуры по пластической хирургии требуется еще один год для прохождения стипендии по черепно-лицевой хирургии.

 Не-хирургическое лечение челюстно-лицевых аномалий

Существуют некоторые техники, которые произвели революцию в лечении челюстно-лицевых аномалий. Поскольку челюстно-лицевая хирургия является сложной операцией, оценить фактический успех операции очень сложно, но для детей с челюмтно-лицевыми аномалиями правильные процедуры в провильное время могут уменьшить негативное влияние этих состояний на их рост, развитие, функции и даже на их социальные отношения.

Мы собираемся предоставить обзор не-хирургического лечения заячьи губы и неба, а также гемифациальной микросомии.

Не-хирургическое лечение заячьи губы и неба

Детей с расщелиной губы и неба можно лечить без нескольких операций. Нехирургическая техника лечения заячьей губы и неба называется назоальвеолярным моделированием.

С помощью этой техники младенцам через несколько недель после рождения надевают пластину, которая похожа на стоматологический фиксатор и направляет рост губ, ноздрей и десен. Пластина удобна и безболезненна для младенцев, поэтому они привыкают к ее присутствию за пару дней и носят ее почти 24 часа в сутки.

Для большинства младенцев с заячьей губой требуется около 4-6 месяцев, чтобы исправить их аномалию, это означает, что обычно это делается в возрасте 4-6 месяцев, но точный период времени определяется хирургией и ортодонтом.

 Лечение волчьей пасти занимает больше времени, обычно это делается в возрасте от 10 до 18 месяцев.

Нехирургическое лечение гемифациальной миросомии

 Нехирургический подход подходит для пациентов с легкой гемифациальной микросомией, этим пациентам может быть полезно ортопедическое и ортодонтическое лечение.

В ортопедическом лечении используется головной убор с высокой натяжкой и гибридным функционалом, а также для достижения идеального прикуса используется фиксированная ортодонтическая прямая проволока.

 Целью нехирургического лечения является избежание инвазивных методов лечения гемифациальной миросомии.

Стоимость черепно-лицевой хирургии

 Стоимость черепно-лицевой хирургии зависит от разных аспектов. Одним из основных ключевых факторов, существенно влияющих на стоимость операции, является сложность операции, а вторым важным фактором является продолжительность процедуры. В целом расходы на операцию делятся на три части: гонорар хирурга, госпитализация и последняя — плата за анестезию.

 Если операция рассматривается как медицинская, медицинская страховка может полностью или частично покрыть ее стоимость.

 Поскольку черепно-лицевая хирургия — это сложная многоэтапная операция, Monib Health поможет вам получить информацию обо всем, что вам нужно знать о лечении и процедурах.

 Мы с нетерпением ждем возможности связаться с вами.

От них отказываются родители. Хирург бесплатно делает пластические операции детям с заячьей губой- Яррег

Большое интервью с ярославским доктором Леваном Еремейшвили, участником программы Operation Smile

Пластический хирург из Ярославля Леван Еремейшвили в свободное от работы время путешествует по всему миру. Он помогает детям из тех стран, где люди нуждаются в узких специалистах. Вместе с иностранными коллегами из международной благотворительной программы Operation Smile Леван Автандилович бесплатно оперирует детей с челюстно-лицевыми дефектами: с расщелинами нёба, дёсен и губ. О том, как проходят сложные операции в военно-полевых условиях и что делать родителям, если у ребёнка заячья губа, мы поговорили с ярославским доктором.

Международная медицинская организация Operation Smile была основана в 1982 году в США. Её основатели — пластический хирург Билл Маги и его жена Кэти — намерены были помогать детям и взрослым со всего мира. В 1995 году в Ярославле на базе нынешней областной детской больницы прошла первая международная медицинская акция. В этом же году в нашей стране была зарегистрирована независимая организация «Операция Улыбка», врачи которой до сих пор оперируют детей из России.

— Вы в инстаграме писали, что в Operation Smile («Операция Улыбка») берут только опытных врачей, а вы попали туда будучи интерном. Как так вышло?

— В 1995 году я оканчивал интернатуру, и в последний месяц обучения в Ярославль приехала делегация иностранных врачей из Operation Smile. Меня и ещё троих интернов попросили им помогать. Так получилось, что переводчики тогда ещё не приехали, а в больнице английским владел только я. Я помогал переводить, помогал нашим медсестрам пользоваться оборудованием американских врачей, ассистировал на операциях. Мне понравился дух организации, понравилось, что там все на одной волне и работают интересные люди. До 2005 года я работал там не в качестве врача, а в качестве организатора.

— В какой стране вы побывали впервые в качестве участника Operation Smile?

— Первый раз побывал в Индии. Это страна контрастов. Для того чтобы понять ценность жизни, надо слетать в Индию. Представьте, когда на перекрёстке стоит «Феррари», а рядом на разделительной полосе дороги спит человек. Он живет на 10 долларов в месяц, а у этой «Феррари» на газ топнул, и 10 долларов тут же вылетело в трубу. В Индии живут очень богатые и очень бедные люди. И индийцы спокойно к этому относятся. Они дружелюбные, гостеприимные и открытые.

— Как там обстоят дела с медициной?

— Медицина есть. Есть государственная медицина, поэтому можно прооперировать бесплатно. Но у них проблема — как добраться. У людей нет денег на транспорт, чтобы доехать до клиники. Были, конечно, люди, которые специально шли два-три дня пешком. Индия же тоже большая страна. Там нет узких специалистов в каждой маленькой больнице. Так же, как и у нас. У нас просто транспортная система налажена.

В Индии мы работаем уже 20 лет, и до сих пор не закончился поток больных. Несмотря на то, что там есть свои врачи. У них рождаемость большая, и врачи попросту не справляются.

— А дефект типа заячьей губы как-то связан с местом пребывания?

— Не особо. В среднем везде одинаково. Но есть такие зоны, где рядом атомное излучение — тогда число больных растёт. На 800 тысяч родов один ребёнок с патологией. К счастью, это бесплатная операция, потому что входит в перечень ОМС. Либо операция оплачивается фондом.

— Вы только детей оперируете?

— С врождённой расщелиной губы и взрослых. Расщелину нёба после 20 лет нет смысла оперировать, потому что человек уже адаптировался с ней жить. Он относительно нормально питается и общается. А губы оперируем. Был случай, пришёл парень с расщелиной губы, его годовалый сын с расщелиной и 60-летний папа тоже с такой же проблемой. Всех одновременно прооперировали. Потом они смотрели друг на друга, смеялись и удивлялись. У ребёнка, конечно, рубец лучше срастается, но у взрослого легче зашивать, потому что ткани большие.

— А отличается ли у вас и у ваших иностранных коллег отношение к пациентам?

— Все относятся одинаково. Но бывает, что многие врачи приходят в организацию, работают один раз, и им это не нравится. Это тяжёлая работа. Это шум, крик, разные люди. Ты не сидишь в кабинете, а проводишь осмотры где-нибудь на поляне под тентом. Каждый день в течение пяти-шести дней оперируешь в военно-полевых условиях с восьми утра до восьми вечера. За день можно провести пять-семь операций. Это физически тяжело. Ты как конвейер: прооперировали — следующий. Пока анестезиологи усыпляют пациента, ты можешь сходить кофе попить, ножки вытянуть.

— Что же вас тогда привлекает, если это такая сложная работа?

— Ну, слушайте, это очень интересно. Во-первых, мы помогаем людям. Когда ты осознаешь, что это нужно, это тебя мобилизует. Во-вторых, это профессиональное общение с очень хорошими специалистами со всего мира. По-английски поговорить тоже приятно. Ну и, конечно, ездишь по таким местам, куда бы тебя никогда не занесло. Даже по России сколько городов я объездил. И что нужно было бы такое придумать, чтоб я просто так отправился в Таганрог? Это как инфекция: если она попала в кровь, то ты будешь ездить всегда.

— А вы вкладываетесь в эти поездки, или вам все оплачивают?

— Оплачивают дорогу, проживание на время миссии и завтрак — обед. Периодически и ужины. Но для детей мы всё равно привозим раскраски, игрушки, купленные на свои деньги. Надо же детей чем-то развлекать до операции и после.

— Приходится ли вам как-то общаться с детьми?

— Мы до операции три дня ребёнка наблюдаем. Общаемся с ним через родителей и переводчиков. Дети, они же всегда дети. Все одинаковые. Может, и не понимают, что ты им говоришь, но по интонации и отношению знают, что ты хочешь им сказать.

— Вспоминаю милую фотографию, как вы держите на руках малыша. Какие у вас рождаются мысли после успешной операции?

— Начинаешь оценивать свою работу. Иногда думаешь, как хорошо получилось, но всегда есть какая-то неудовлетворенность. Переживаешь за результат, потому что хочешь сделать хорошо.

— А бывало так, что делали плохо?

— У оперативного лечения всегда есть 15–20 процентов осложнений. Мы всегда предупреждаем родителей, что у ребёнка могут быть осложнения, которые от нас никак не зависят. Представьте, вы нёбо зашили ребёнку, а он простудился. Недавно оперировали девочку, операция прошла успешно. Но девчонка рыжая, а врачи не любят рыжих, потому что у них всегда всё наперекосяк. И она прямо в больнице заболела, и все швы развалились. Так бывает: ты сделал хорошо, а природа распорядилась по-другому.

Есть, конечно, пациенты, которым мы не можем помочь в рамках Operation Smile. Мы приезжаем на десять дней, делаем операции и уезжаем. Хорошо, если в этом городе есть квалифицированный доктор, который может за больными детьми присмотреть. А есть и такие операции, которые подразумевают после себя две недели пребывания в больнице. Сложные случаи мы пытаемся как-то решить и родителями всегда объясняем, что если есть какая-то помощь от нас, мы её оказываем. Родители понимают, что их не бросают.

— А с родителями как общаетесь?

— Через переводчика. Они хоть тебя и не понимают, но обнимают, кто-то плачет, кто-то благодарит, приносит фрукты. Дети рисунки дарят, поделки. Эмоциональная благодарность — это уже хорошо.

— Что для вас всё же на первом месте: помощь, опыт или путешествия?

— Помощь и опыт, я думаю. А еще интересное общение с профессионалами. Адреналин, новое место и новые люди. Интересная работа.

— Адреналин? 

— Я в июле был в Малави, там 13% населения больны СПИДом. А ты едешь туда оперировать и имеешь прямой контакт с острыми окровавленными предметами. Начинаешь аккуратно себя вести, так как риск заразиться большой.

— И как семья относится к вашим путешествиям?

— Мама переживает всегда по поводу инфекций. Говорит мне, чтобы я делал прививки, не пил грязную воду. Папа гордится, что я помогаю людям за границей, а сыну интересно.

— О чём вы думаете, когда возвращаетесь домой? 

— Я думаю: «Ну вот, снова домой. Там сейчас нужно это и это сделать, ещё операция скоро…» Перевариваю эмоции, вспоминаю, в каких местах был. Думаю, что приеду домой и поделюсь эмоциями с близкими и друзьями.

— Не хочется улетать домой?

— А вам с отпуска хочется уезжать? Ну это не совсем отпуск, а смена картинки, другое место. Это всегда интересно, и ты воспринимаешь это как отпуск. А когда возвращаешься домой, то начинается рутина. А там — это рабочее приключение.

— А вы не думали переехать жить в другую страну?

— Нет. Куда переезжать-то? В Индию?

— Давайте представим такую ситуацию. Вам нужно лететь в другую страну, где вас ждёт больной ребёнок, но как раз на время поездки у вас в Ярославле есть пациентка, которой захотелось сделать пластическую операцию. Кого вы выберете?

— Вопрос нечестный. Мы планируем поездки за два-три месяца, а порой и за полгода, поэтому я успеваю предупредить своих пациентов. Ну, конечно, я бы начал договариваться с девушкой о переносе операции, если получится. Хотелось бы перенести и никого не обидеть.

Бывает, приходит на почту письмо, что через месяц вылет в какое-нибудь интересное место. А ты расстраиваешься, что не можешь полететь, потому что здесь, в Ярославле, люди тоже надеются на тебя. Даже отпуска под тебя подгадали.

— В Ярославле вы бесплатно принимаете детей с челюстно-лицевыми патологиями. Сколько вы зарабатываете, что позволяете себе такое?

— Я 20 лет проработал в детской поликлинике в Брагино, где вёл диспансеризацию детей с расщелинами. Кроме меня этого никто не делал. Я просто взял и перенес эту привычку в клинику, в которой сейчас работаю. По-прежнему дети со всей области и города, у которых челюстно-лицевые патологии, приезжают ко мне. Ну а кто этих детей будет смотреть?  Грубо говоря, вы устали, вам надоела эта работа. А кто кроме вас? А дальше нет никого. Но ты-то понимаешь, что эти дети есть и никуда не денутся.

— Дайте совет родителям, как вести себя, если у них родился ребёнок с расщелиной губы или нёба.

— Во-первых, надо обратиться ко мне, я им всё подробно расскажу. Во-вторых, относиться к ребёнку нужно как к нормальному. Нельзя приучать его к мысли, что он инвалид. Тогда ребёнок не будет зацикливаться, что он отличается от других. Ещё родителям нужно много терпения, так как в маленьком возрасте будут проблемы с кормлением. Постоянно нужно взаимодействовать с логопедами, лорами, ортодонтами. Морально всё это давит на родителей. Были даже случаи, когда я оперировал ребёнка в семье, а потом, когда он приезжал на второй этап лечения, его привозили из детского дома. Или наоборот.

— В каком возрасте лучше ребёнку делать операцию?

— Мы начинаем оперировать с четырёх месяцев малышей с расщелиной губы. От года до двух — расщелина нёба. С шести до девяти лет делаем костную пластику десны. Не всегда чем раньше, тем лучше. 

Фото Елены Вахрушевой и из личного архива Левана Еремейшвили  и текст предоставлены  ООО  «Сеть городских порталов»

 

Дарить улыбки становится проще с помощью новой кампании Smile Train — Пресс-релизы

НЬЮ-ЙОРК (NEW YORK), 28 ноября 2017 г. /PRNewswire/. В ознаменование празднования Щедрого вторника и Дня благодарения, Smile Train, крупнейшая в мире организация, занимающаяся проблемами людей в заячьей губой, — представила новую кампанию «Give Smiles» в стремлении помочь большему числу детей по всему миру улыбаться и жить счастливой, здоровой жизнью.

В рамках этой кампании Smile Train представит серию видеоотзывов о нескольких самых активных спонсорах и помощниках организации. В этих роликах, снятых без предварительной подготовки, каждый меценат рассказывает о личных обстоятельствах, связывающих их с проблемой «заячьей губы», и о том, что побудило их дарить улыбки. 

«Мы очень рады отметить Щедрый вторник презентацией нашей новой кампании «Give Smiles», — отметила Сюзанна Шафер (Susannah Schaefer), главный исполнительный директор Smile Train. —  Мы надеемся привлечь внимание и вдохновить широкий круг людей на поддержку детей, нуждающихся в операциях на расщеплённой верхней губе».

Ряд спонсоров Smile Train по всему миру присоединятся к празднованию Щедрого вторника и Поры благодарения. Ниже представлен перечень основных праздничных мероприятий:

• Miss Universe Organization (21 ноября): Дабы положить достойное начало торжествам по случаю Щедрого вторника, Smile Train совместно с владельцами Miss Universе Organization провели праздничное мероприятие в Лас-Вегасе. Участницы конкурса «Мисс Вселенная» присоединились к сотрудникам Smile Train в их инициативе по предоставлению детям из развивающихся стран мира впервые увидеть новые улыбки на своих лицах. Конкурсантки приняли участие в мероприятии, в ходе которого они украшали ручные зеркала для пациентов Smile Train, прошедших операции по коррекции «заячьей губы». Эти зеркала будут переданы пациентам, чтобы они впервые после операции смогли увидеть свои прекрасные улыбки.
• Journey of Smiles to India (Путешествие улыбок по Индии) (28 ноября): Smile Train организует фуршет в своём головном офисе. Участники мероприятия смогут с помощью технологий полной виртуальной реальности своими глазами увидеть путешествие Ниши и Викаса по Индии, и узнать о том, как они дарили нуждающимся детям новые улыбки. 
• «Streamathon» Дэвина Торпа (28 ноября): Главный исполнительный директор Smile Train Сузанна Шафер примет участие в прямой трансляции празднования Щедрого вторника, проводимой Дэвином Торпом (Devin Thorpe). «Streamathon» будет транслироваться в течение 24 часов Щедрого вторника, а Сузанна Шафер выйдет в эфир в 11:45 по восточному поясному времени, чтобы рассказать об уникальной модели Smite Train и планах организации на Щедрый вторник. Дэвин Торп — журналист, автор, профессиональный спикер и основатель центра «Your Mark on the World» — предприятия, ориентированного на решение крупнейших проблем человечества.
• Chef Katsuji (Шэф Катцуи) (28 ноября): Smile Train совместно с участником конкурса «RAVO Top Chef» — шэф-поваром Катцуи, —  будут привлекать внимание и средства для помощи детям, нуждающимся в операциях на «заячьей губе». Шэф Катцуи пожертвует Smile Train 20% всей выручки своих ресторанов за Щедрый вторник. В акции участвуют следующие рестораны: Mexikosher-NYC и Mexikosher-LA.
• Celebrity Culinary Event (Кулинарный мастер-класс со звездой) (28 ноября): В партнёрстве с Glad и их праздничной кампанией Glad-to-Give, филиппинский филиал Smile Train организует кулинарный мастер-класс с участием местной телезвезды Даникой Сотто-Пингрис (Danica Sotto-Pingris).  Участники вечернего мероприятия под слоганом «Дарим улыбки в праздничный день» будут учиться готовить интересные простые блюда, отлично подходящие для различных праздников и встреч в кругу семьи и друзей.  Все поступления от мастер-класса будут переданы на нужды местных программ Smile Train на Филиппинах.
• Мариан Ривера и Kultura (28 ноября): Телезвезда, актриса и посол Smile Train Мариан Ривера (Marian Rivera) становится новым «лицом» бренда Kultura — сети магазинов, специализирующихся на продукции местных производителей (от декора для дома до ювелирных изделий, от одежды до сувениров). В рамках этого сотрудничества Kultura направит Smile Train часть поступлений от продаж, полученных в Щедрый вторник.

Чтобы узнать больше о Smile Train или сделать пожертвование и «подарить улыбку» в этот праздничный сезон, посетите веб-сайт: smiletrain.org/givesmiles. Следите за новостями Smile Train в Twitter и Instagram @SmileTrain.

Об организации Smile Train
Smile Train предоставляет бесплатные операции по исправлению «заячьей губы» и услуги комплексного ухода для детей из развивающихся стран, родившихся с расщеплением верхней губы. Путём обучения местных докторов и поддержки партнёрских медучреждений по всему миру мы продвигаем устойчивую и гибкую модель лечения заячьей губы, значительно повышающей качество жизни детей посредством постепенного улучшения их способности есть, дышать и говорить. Чтобы узнать больше о том, как последовательный подход Smile Train позволяет вашим пожертвованиям оказывать немедленный и долгосрочный эффект, посетите наш веб-сайт smiletrain.org.

КОНТАКТНАЯ ИНФОРМАЦИЯ: Smile Train, Нижа Диггс (Nijha Diggs), директор по связям с общественностью, 646.751.3231, [email protected]; Edelman, Лорен Хейр (Lauren Hare), старший руководитель группы по связям с общественностью, 212.704.4493, [email protected]

 

«Неужели наш ребенок – монстр?!» – история одной семьи, узнавшей о патологии у младенца на УЗИ | Yle Uutiset

25-летняя Мииа Виелтоярви с сыном Оливером через неделю после первой операции. Фото: Niko Mannonen / Yle

Мама Оливера Мииа Виелтоярви долго не могла прийти в себя после УЗИ, где ей во время второй беременности сообщили о патологии в развитии будущего ребенка. На смену радостному ожиданию пришли неопределенность и тысяча новых вопросов, связанных с заботой о малыше, у которого обнаружили расщепление губы и неба. В конце концов, пройдя сквозь слезы, подавленность и разочарование, она решила, что не будет ни от кого скрывать своего новорожденного сына.

Фото: Miia Vieltojärven blogi

– Когда Оливер родился и мне дали его на руки, я не заметила расщелины, я смотрела на ребенка и видела его целиком, а не цеплялась за какие-то недостатки. Я не верила, неужели это то маленькое чудо, которое так отчаянно толкало меня под ребра? — смеется молодая мать.

Виелтоярви обратила внимание, что в социальных сетях практически нет фотографий детей с «заячьей губой». Она решила исправить эту несправедливость и стала выкладывать фото сына в Инстаграме, а потом, по просьбе подписчиков, завела и свой блог. Причиной этому стало, во-первых, то, что она не стыдилась своего ребенка и хотела показывать Оливера таким, какой он есть. Во-вторых, Виелтоярви хотела помочь другим мамам, столкнувшимся с этим диагнозом, понять и принять эту особенность.

Фото: Miia Vieltojärven blogi

В Финляндии уход на высшем уровне

По словам доцента пластической хирургии Анне Саарикко, многие семьи проходят подобный путь. Известие легче перенести, если о патологии узнают заранее, еще во время беременности.

– Семья успевает подготовиться к рождению ребенка с расщеплением. Мам, которые никогда раньше не видели, как выглядят расщепленные рот и нёбо, это может поначалу шокировать, – объясняет Саарикко.

В Финляндии ежегодно рождается около 120 детей с так называемой «заячьей губой». Уровень медицинского ухода за больными с расщеплением губы и нёба в Финляндии на высшем уровне. Финским хирургам доверяют и во многих соседних странах, так как на операции привозят детей из Эстонии, Швеции и Дании.

Оливер после операции со специальными шинами на руках, препятствующими расцарапывание шва. Фото: Niko Mannonen / Yle

Уход начинается в младенчестве и продолжается, в зависимости от степени расщепления, до подросткового возраста. Кроме того, сейчас обращают внимание не только на эстетический аспект, но и на развитие речи.

– Сейчас уже редко встречаются пациенты с неправильным прикусом и неразборчивой речью. За последние годы уровень ухода и требования к окончательному результату выросли,– говорит Саарикко.

Часто подготовку к лечению начинают еще во время беременности. Команда специалистов, среди которых хирурги, логопеды, ортодонты и отоларингологи, встречаются с родителями вскоре после рождения малыша. Моральная поддержка находится сейчас все чаще в сети. Кроме блога Виелтоярви, в фейсбуке есть финская группа Avoin hymy («Открытая улыбка»), где многие родители находят недостающую информацию и утешение.

Однако главное – это настрой. Папа двух детей с «заячьей губой» Теро Койо говорит, что в этих детях есть что-то особенное, не связанное с внешностью.

– По-моему, эти дети с сильным характером. Когда с малого возраста преодолеваешь трудности, характер формируется и закаляется.

MEDISON.RU — Трехмерная ультрасонография в акушерстве — пороки развития плода

Введение

Цель любого ультразвукового исследования состоит в получении пространственного изображения исследуемой области. Чтобы достичь этого при двухмерном исследовании, пользователь должен непрерывно изменять плоскости сканировании и угол наклона датчика. Другими словами, он или она мысленно создает пространственный образ интересующей области, хотя этой способностью все люди обладают в разной степени. Поэтому ранее пытались фиксировать результаты УЗИ в трех проекциях.

В настоящее время при анализе изображений все чаще стали использовать компьютеры. Первые опубликованные результаты были получены с помощью модели проволочной сетки. Вначале время сканирования и вывода изображения было слишком большим, чтобы исследование могло получить какое-либо клиническое значение.

Аппаратура для проведения трехмерного УЗИ

Трехмерные преобразователи — специальные датчики, позволяющие проводить быстрое и полностью автоматическое сканирование в В-режиме. Перемещение управляется трехмерным механизмом, который обеспечивает короткое время сканирования и одинаковое линейное разрешение.

Для получения высокого бокового разрешения используется кольцевая матрица преобразователей, которая обеспечивает равное разрешение во всех направлениях. Для разнообразных задач применяют различные преобразователи с частотой диапазона 3,5- 10 МГц. Совсем недавно был выпущен новый электронный влагалищный датчик, позволяющий проводить сканирование как в CFM режиме, так и в режиме Angio.

Сканирование изображения

По существу, трехмерное сканирование не отличается от обычных методов исследования, кроме того, что исследуемый объект должен быть помещен в объемную рамку, представленную на мониторе. Рамка имеет форму усеченной пирамиды. Ширину, протяженность и угол сканирования можно плавно менять в некоторых пределах, и когда начинается объемное сканирование, исследуемая область разделяется на 50-250 плоскостей.

Время объемного сканирования

Доступны три варианта: быстрый, нормальный или медленный. Быстрое сканирование используется, если движения исследуемого объекта значительны (т.е. на ранних сроках беременности). Движения при медленном объемном сканировании вызовут появление артефактов, уничтожающих информацию. Быстрое объемное сканирование приводит, однако, к меньшей информативности из-за меньшей линейной плотности. Объекты со значительным количеством деталей требуют более медленного сканирования с более высокой разрешающей способностью. Время сканирования при этом может варьировать от 1 до 5 секунд. Время также увеличивается при использовании режимов CFM или Angio.

Трехмерная ультрасонография лица плода

Наиболее впечатляющие изображения, которые можно получить в акушерской практике — портреты плода перед наступлением родов. Наилучшие результаты достигаются, если в ходе объемного сканирования профиль плода находится в центральном положении. Угол просмотра в 60 градусов является оптимальным, при котором можно получить полное изображение лица плода. Выбор слишком маленького угла может привести к «потере» частей лица, а артефакты, вызванные движениями, могут возникнуть при высокой линейной плотности, которую выбирают, чтобы добиться хорошего разрешения.

Трехмерное изображение лица плода может также способствовать установлению контакта между матерью и ребенком подобно первому прослушиванию сердцебиений (рис. 1).

Рис. 1. Нормальное лицо плода.

Картина аномалий плода не должна причинить травму родителям, а наоборот, поможет объяснить различную тактику ведения беременности. Она также позволит лучше планировать проведение акушерских манипуляций, для проведения которых такие изображения могут быть очень ценными. Например, Вы можете диагностировать двойное обвитие пуповины вокруг шеи (рис. 2).

Рис. 2. Двойное обвитие пуповины вокруг шеи.

Дисморфия лица

Исследование лица плода — важный компонент любого ультразвукового скринингового исследования, проводимого с целью выявления пороков развития, таких, как заячья губа, волчья пасть и hypertelorism. Двухмерное исследование лица плода может быть очень сложным, занять много времени и не всегда оказывается более дешевым. Трехмерный режим имеет преимущества, поскольку сокращает время проведения исследования и улучшает качество диагностики. Поверхностный режим позволяет обнаружить даже незначительные изменения поверхности лица, например pendent moluscula. Лучший срок для обследования лица плода — между 20-25 неделями беременности. На более ранних сроках кожа еще недостаточно способна отражать ультразвуковые волны, чтобы можно было получить изображение высокого качества. После 25 недели лицо может стать слишком большим, чтобы уместиться в поле объемного сканирования.

Профиль плода, как это было уже выявлено с помощью двухмерного ультразвукового сканирования, может меняться при различных генетических заболеваниях. Например, плоский профиль с выраженной ретрогнатией часто наблюдается у детей с трисомией (рис. 3а).

Выступающий лоб в сочетании с седловидным носом отмечается при летальной микросомии (рис. 3б).

Рис. 3. Лицо плода при трисомии (а). Выступающий лоб при летальной микросомии (б).

Гипертелоризм в сочетании с клювоподобным носом типичен для синдрома птеригиума. Изменение формы уха плода наблюдается и при других пороках развития.

Анофтальмия

Анофтальмия — пример преимуществ многопроекционного исследования в диагностике некоторых пороков развития. Получение изображения в поверхностном режиме оказывается менее эффективным по сравнению с исследованием многопроекционным методом. В этом режиме значительно легче обнаружить тени, которые дают глазницы (рис. 4).

Рис. 4. Анофтальмия.

Незаращение неба и губы

Трехмерная ультрасонография имеет значительные преимущества при обнаружении расщелины губы. Визуализация лица происходит гораздо легче по сравнению с обычным методом. Далее, если головка плода не помещена идеально в пределах объемной рамки, возможности аппаратуры позволяют выбрать такое ее положение, при котором может быть изучено лицо. Задача заметно облегчается, если в процессе объемного исследования профиль плода занимает центральное положение в поле сканирования.

Поверхностное сканирование ясно выявляет дефект незаращенной губы. Благодаря преимуществам многопроекционного исследования можно правильно диагностировать расщелину неба. Поперечный срез мультипроекционного изображения выявляет расщелину в верхней челюсти. В то же самое время можно оценить состояние зачатков зубов и неба. На рис. 5 видно сообщение между носовой и ротовой полостью.

Рис. 5. Сообщение между носовой и ротовой полостью плода:
а — демонстрация поверхности;
б — дефект губы и кости;
в — дефект твердого неба.

Зубные зачатки

Зачатки зубов можно визуализировать, используя двухмерное сканирование, но при использовании трехмерного метода задача заметно облегчается (рис. 6). С помощью многоплоскостного метода исследование выполняется идеально. Прежде всего, лицо помещается так, чтобы был видим профиль, а сдвиг и вращение изображения дает возможность провести осмотр верхней и нижней челюсти (рис. 7). С использованием трехмерной ультрасонографии на опыте 20 беременностей при сроках от 15 до 35 недель у 90 % исследованных плодов были обнаружены все 20 зубных зачатков. В остальных случаях лицо было закрыто частями плаценты или маточной стенки, что делало визуализацию невозможной. С использованием плоскостей сканирования, оптимизированных для исследования конкретного органа, можно добиться визуализации нижней челюсти целиком, включая сочленение с верхней челюстью.

Рис. 6. Зачатки зубов плода.

Рис. 7. Нижняя челюсть плода.

Череп плода

Ранее говорилось, что для исследования скелета плода можно использовать диагностические алгоритмы. Как показано на рис. 8, можно отчетливо увидеть швы черепа.

Рис. 8. Череп и швы.

Анэнцефалия и экзэнцефалия

Нет сомнений, что при этих нарушениях правильный диагноз может быть установлен с помощью двухмерного ультразвукового исследования. При трехмерном исследовании, однако, удается получить намного более выразительные изображения (рис. 9).

Рис. 9. Анэнцефалия.

В случаях экзэнцефалии, «прозрачный» режим имеет преимущества перед поверхностным, поскольку дает возможность ясно увидеть основную причину этой аномалии (рис. 10).

Рис. 10. Дефект затылочной кости при экзэнцефалии.

Скелет плода

Имеющиеся средства объемного сканирования позволяют провести точное исследование всего позвоночника, лопатки и ключицы. Аномалии нервной трубки выявляются реже пороков развития сердца — второе по частоте нарушение развития плода. Для оценки целостности позвоночного столба необходимо визуализировать центры окостенения в телах позвонков и поперечных отростках. Трехмерная ультрасонография имеет большое преимущество при исследовании шейного и поясничного отделов позвоночника. Траектория движения, перпендикулярная к исследуемому участку, дает возможность получить идеальные изображения этих отделов. Это лучше всего может быть видно в случае деформации бедра (рис. 11).

Рис. 11. Позвоночник и подвздошная кость плода.

Дополнительные виды

Рис. 12. Брюшная стенка «срезана» для визуализации органов брюшной полости при асците у плода.

Рис. 13. Фокомелия: при поверхностном сканировании определяется короткое плечо.

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Врожденный дефект, который сформирован несросшимися во внутриутробном периоде тканями верхней челюсти и носовой полости, что обусловлено образованием расщелины губы. Для данного дефекта характерно развитие внешнего уродства, проблем с питанием, становлением речи. При этой аномалии ребенок имеет нормальное интеллектуальное развитие. Довольно часто этот дефект сочетается с волчьей пастью.

Причины

Возникновение патологии обоснованно наследственной предрасположенность. Аномалия связана с мутацией гена ТВХ22. Иногда формирование дефекта может быть связано со сбоями в работе генетической системы, обусловленными токсикозом, психоэсоциональными нагрузками, антибиотикотерапией, инфекционными заболеваниями, курением, приемом наркотических средств и алкоголя. Считается, что особенно опасным является воздействие негативных факторов на плод в первом триместре беременности. Иногда генные мутации, провоцирующие возникновение недуга, обусловлены поздними родами. При распределении негативных агентов по интенсивности воздействия их можно расположить в такой последовательности:

23%химические;

6% травматические;

5% биологические;

2% физические и все остальные.

Симптомы

Расщелина губы у младенца диагностируется непосредственно после рождения. Деформация лица – это основной симптом заболевания, аномалия ассоциирована с одно- либо двусторонней расщелиной в области верхней и нижней губы. Младенцы с такой аномалией не способны нормально сосать грудь, а кроме этого у них может быть нарушено глотание. При слишком большой расщелине кормление грудничка может производиться через специальный зонд. Если дефект не устранить, то в будущем он может вызвать неправильное формирование зубов, что может сопровождаться возникновением определенных сложностей при пережевывании.

У таких малышей может сформироваться неправильный прикус, а также наблюдается предрасположенность к развитию кариеса. Кроме этого, у ребенка, страдающего патологией, наблюдается нарушение звукообразования, что сопровождается возникновением дефектов речи.

Диагностика

Данный дефект может быть обнаружен еще на поздних сроках беременности при помощи проведения ультразвукового исследования плода. В том случае, если у пары уже имеется малыш с подобным уродством, то перед наступлением следующей беременности потребуется консультация генетика. Дефект определяется сразу после рождения.

Лечение

При диагностировании аномалии ее лечение возможно только хирургическим методом. Для устранения недуга показано использование определенных методов пластической хирургии, позволяющих провести полную реконструкцию лица. С учетом типа аномалии может быть проведена первичная хейлопластика, ринохейлопластика либо ринохейлогнатопластика.

В 90% случаев посредством методов пластической хирургии удается полностью устранить дефект и адаптировать малыша к нормальной жизни в социальной среде.

Профилактика

Пока не разработано способов профилактики этого недуга. Если у ближайших родственников либо у кого-то из пары была диагностирована заячья губа, то перед наступлением беременности потребуется консультация генетика.

Ассоциация заячьей губы и неба

Если вы думаете о создании собственной семьи, вам может быть интересно, унаследуют ли ваши будущие дети вашу расщелину и как это может повлиять на них и на вас.

Некоторые состояния, такие как серповидноклеточная анемия, относительно легко предсказать — мы знаем, какой ген вызывает это, и мы можем рассчитать шансы, что ребенок унаследует заболевание или станет носителем, в зависимости от того, являются ли его родители носителями. Причины появления заячьей губы и неба намного сложнее и варьируются от случая к случаю.Даже если у обоих родителей есть расщелина, может быть очень сложно точно предсказать, как это повлияет на их детей, если это вообще произойдет. Каждый случай нужно рассматривать отдельно.

Приведенная ниже статистика основана на нескольких исследованиях, посвященных различным популяциям, однако это только наблюдения, не прогнозы . Хотя мы можем сказать вам, сколько взрослых с расщелиной рожают детей с расщелиной, эта информация ничего не может сказать вам о ваших индивидуальных обстоятельствах без генетического тестирования.

Если вы хотите узнать больше о вашем конкретном случае, вам следует поговорить со своей командой Cleft о генетическом тестировании или оценке.

Насколько велика вероятность расщелины?

1/700 человек родятся с расщелиной губы и / или неба, хотя по некоторым статистическим данным это ближе к 1/600. Это около 0,14% населения. Расщелина — самая распространенная черепно-лицевая (связанная с черепом или лицом) аномалия в мире, и только в Великобритании каждый день с расщелиной рождается около трех детей.

В целом, чем больше людей имеет расщелину в семье и чем ближе они к ребенку, тем больше вероятность, что у этого ребенка будет расщелина. Однако следует отметить, что некоторые исследования показывают, что количество «разовых» случаев в семье достигает 50-75% среди определенных групп населения, поэтому чрезвычайно сложно предсказать без генетического анализа.

Если только у одного из родителей есть расщелина , то около 2-8% их детей также будут иметь расщелину. В некоторых случаях, в зависимости от конкретной причины, это может достигать 50%.Помните, это не означает, что обязательно существует «2-8% -ный шанс» того, что вы передадите свою расщелину, просто, согласно имеющимся у нас данным, расщелина передается в 2-8% случаев.

Если заболевание затронуло человека, а также его родителя, брата или сестру или существующего ребенка, около 10-20% будут иметь детей с расщелиной.

Если есть только один затронутый родной брат (и оба родителя не затронуты), это около 4%, и это возрастает примерно до 9%, если есть два затронутых брата и сестры.

Хотя наличие одинокого больного дяди, тети, двоюродного брата или другого более дальнего родственника действительно увеличивает вероятность расщелины, по оценкам, менее чем на 1%.

Если ни один из родителей не имеет трещины , но у них есть один ребенок с трещиной, вероятность того, что другой ребенок также имеет трещину, составляет 2-8%. Если у кого-то из членов семьи (например, у дяди или тети) также есть расщелина, это возрастает до 10–12%.

Братья и сестры человека с расщелиной имеют только около 1% шанса передать это.Это возрастает до 5-6%, если у них есть другие затронутые члены семьи.

Около 30% расщелин вызвано синдромами , при которых один или несколько симптомов проявляются вместе. Если присутствует синдром, вероятность передачи расщелины зависит от того, насколько вероятно, что ребенок унаследует этот специфический синдром, который в некоторых случаях может достигать 50%.

Но все не так просто. Считается, что изолированная расщелина неба (где губа не поражена) имеет другую причину, нежели расщелина губы и неба.Таким образом, семья, пораженная волчьей пастью (но не заячьей губой), может подвергаться риску передачи только волчьей пасти.

Существует огромное количество факторов, влияющих на вероятность наличия расщелины, включая расу, пол и множество различных факторов окружающей среды, которые почти невозможно предсказать без внимательного изучения генетической истории человека и обстоятельств .

Факторы окружающей среды

Существует ряд факторов окружающей среды, связанных с более высокой вероятностью развития расщелины у ребенка.К ним относятся хорошо известные риски во время беременности, такие как курение, чрезмерное употребление алкоголя, ожирение и плохое питание. Недостаток фолиевой кислоты также связан с расщелиной, но нет убедительных доказательств того, что более высокое потребление фолиевой кислоты снизит вероятность расщелины.

Важно отметить, что это всего лишь факторов , и что причины расщелины часто намного сложнее, чем это. Даже самая здоровая, хорошо спланированная беременность может привести к образованию расщелины.

Вы всегда должны поговорить с врачом о лекарствах или других экологических проблемах при планировании беременности, и это верно независимо от того, есть ли у вас проблемы со здоровьем, например, расщелина.

Что такое генетическое тестирование?

Генетическое тестирование (также называемое генетическим консультированием или оценкой) направлено на определение вероятности того, что вы передадите какую-либо черту, в данном случае расщелину.

Обычно он включает в себя несколько этапов, включая сбор подробного семейного анамнеза, истории болезни, физическое обследование пострадавшего и даже лабораторные исследования.Все зависит от человека и от того, что он ищет. Самая важная часть этого для людей с расщелиной — это подтверждение того, что расщелина изолирована и не является частью синдрома, так как это изменит вероятность того, что это произойдет снова. Также необходимо учитывать тип и серьезность расщелины, и это может быть сложнее, если в одной семье есть разные типы.

В конце этой сессии или серии сессий генетик и / или генетический консультант расскажут вам, что они обнаружили, и если они думают, что необходимо дальнейшее лечение (в случае синдрома), и они также смогут чтобы сказать вам, насколько велика вероятность того, что вы передадите расщелину детям.

Вы можете узнать больше о генетическом тестировании и консультировании на веб-сайте NHS Choices или связавшись с вашей командой Cleft.

---

Опубликован: Ноябрь 2015 г.

Следующий обзор: Февраль 2017

Источник (и): Диапазон существующей литературы от CLAPA, включая буклет, выпущенный Королевским колледжем хирургов совместно с CLAPA. Также использовались различные исследования, касающиеся опыта взрослых с расщелиной.Истории и предложения взрослых, рожденных с расщелиной, были включены повсюду. Также была использована информация от Changing Faces. Эта информация была проверена специалистами в области здравоохранения, а также Советом по голосам взрослых CLAPA.

Если у вас есть комментарий или вопрос об информации на этой странице, или вы хотите узнать больше об источниках этой информации, пожалуйста, свяжитесь с менеджером по коммуникациям и информации Анной Мартиндейл по телефону [электронная почта защищена] или 020 7833 4883.

Выявлены новые генетические причины расщелины губы и неба

Несиндромальная расщелина губы и неба, представляющая около 70% случаев расщелины губы и неба во всем мире, обычно возникает изолированно, без других физических отклонений. Предоставлено: Getty Images.

Исследование, проведенное международной исследовательской группой, в которую входили исследователи из Детского исследовательского института Сиэтла, предполагает, что варианты четырех генов являются основной причиной несиндромальной расщелины губы и неба у людей.Гены, впервые связанные с расщелиной губы и неба, кодируют белки, которые работают вместе в сети, обеспечивая важное понимание биологической основы одного из наиболее распространенных физических пороков развития.

Представляя около 70% случаев расщелины губы и неба во всем мире, несиндромальные расщелины губы и неба обычно возникают изолированно без других физических отклонений. Долгое время считалось, что эта черепно-лицевая аномалия вызвана сочетанием многих распространенных генетических вариантов и факторов окружающей среды, каждый из которых вносит небольшой вклад в риск рождения ребенка с расщелиной.

Опубликованное в American Journal of Human Genetics , исследование предоставляет первое доказательство того, что значительное количество несиндромальных расщелин имеют единственную генную основу, а не сложную основу, как считалось ранее.

Изучение расширенных семей дает окончательные генетические ключи

Сотрудничество между Seattle Children’s, Медицинской школой Вашингтонского университета, Neuroscience Research Australia (NeuRA), Университетом Рэдбауд в Неймегене и Университетом Айовы использовало секвенирование следующего поколения для изучения 72 больших семей, в которых несколько человек страдали несиндромальными заболеваниями. заячья губа и нёбо.

Доктор Тимоти Кокс, член Центра биологии развития и регенеративной медицины исследовательского института и Детского черепно-лицевого центра Сиэтла, руководил исследованием вместе с доктором Тони Росколи, адъюнкт-профессором из NeuRA, Сиднейской детской больницы в Рэндвике и Университета Южного Уэльса в Сиднее. . Вместе они разработали другой подход к изучению генетической основы несиндромальной расщелины губы и неба.

«Предыдущие исследования были сосредоточены на использовании большого числа больных людей без очевидного семейного анамнеза, поиске общих генетических вариантов, которые связаны с повышенным риском рождения ребенка с расщелиной», — сказал Кокс.«Наши новые результаты показывают, что несиндромальная расщелина губы и неба, встречающаяся в семьях, с большей вероятностью будет вызвана редким вариантом, который мы можем точно определить с помощью доступных новых технологий секвенирования».

Появление ключевой заячьей губы и нёба

Результаты секвенирования всего экзома показали, что генетические варианты в четырех недавно вовлеченных генах в дополнение к другому гену, ранее связанному с несиндромальной расщелиной губы и неба, составляли 15% семей, принимавших участие в исследовании, и почти 3% семей. во-вторых, для подтверждения результатов использовалась большая группа небольших семей и отдельные случаи.

Пять функционально связанных генов играют важную роль в регуляции пути, известного как эпителиальный комплекс кадгерин-катенин. Поскольку этот комплекс соединяется с другими генами, ранее связанными с несиндромальной и синдромальной расщелиной губы и неба, полученные данные могут привести к новым диагностическим тестам и методам лечения расщелины губы и неба.

«Генетический путь, который возник из этих данных, возможно, является одним из самых значительных достижений в генетике расщелины губы и неба за последние 15 лет», — сказал Кокс, который также является профессором педиатрии в Медицинской школе UW.«Путь представляет собой цель для будущих исследований, которые исследуют способы воздействия или изменения пути для предотвращения расщелины губы и неба».

Дальнейшие исследования

Расщелина губы и неба восстанавливается с помощью корректирующей хирургии. Будущие исследования позволят дополнительно изучить биологию и связать результаты с будущими потенциальными методами лечения. Эти открытия позволят генетикам предоставлять семьям более точную информацию.

«Важно отметить, что мы также показали, что у некоторых затронутых людей в этом исследовании был вариант гена, который не был унаследован ни от одного из родителей, то есть, вероятно, возник спонтанно у пораженного человека во время раннего развития — и поэтому родители могли быть уверены в том, что очень низкий шанс иметь еще одного больного ребенка », — сказал Росколи.

Лаборатория

Кокса в Детском центре Сиэтла также изучает, как факторы питания матери взаимодействуют с генами, контролируя формирование лица будущего ребенка, и как эти факторы влияют на риск рождения ребенка с расщелиной губы и неба. Он надеется, что его исследование приведет к инновационным подходам к снижению серьезности или частоты возникновения заячьей губы и неба у новорожденных, которые имеют генетическую предрасположенность к врожденному дефекту.

«Хотя не у всех, кто наследует один из этих генетических вариантов, разовьется расщелина губы и неба, это значительно увеличивает риск заболевания», — сказал Кокс.«Благодаря нашим постоянным исследованиям, я считаю, что однажды можно будет предсказать индивидуальный риск развития расщелины и, надеюсь, внести простые изменения в рацион, чтобы предотвратить или уменьшить тяжесть расстройства».

Это исследование было поддержано грантами Австралийского совета по здравоохранению и медицинским исследованиям, Laurel Endowment for Pediatric Craniofacial Research, March of Dimes и Национальных институтов здоровья.

ресурсов

Связанные

Причины расщелины губы и неба

В некоторых семьях есть расщепления.Это может быть бабушка или дедушка, родитель, двоюродный брат, брат или сестра или другой родственник, у которого была волчья пасть. Это может передаваться из поколения в поколение. Однако у только 1 из каждых 5 щелей унаследована . Есть много детей, рожденных с волчьей пастью, у которых в семейном анамнезе не было расщеплений.

Факторы окружающей среды

Похоже, что большинство волчьих пастей вызвано факторами окружающей среды, которые повышают риск матери родить ребенка с волчьей пастью.

Эти факторы включают:

• контакт с немецкой корью (краснухой) или другими инфекциями
• некоторые лекарства
• употребление алкоголя и наркотиков
• курение сигарет
• дефицит определенных витаминов, особенно на ранних сроках беременности

Поскольку лицо ребенка развивается на очень ранних сроках беременности, даже если эти факторы сведены к минимуму за счет надлежащего дородового ухода, ущерб мог быть нанесен ребенку еще до того, как мать узнала, что она беременна.

Число детей, рождающихся каждый год с волчьей пастью, растет. Некоторые врачи и ученые полагают, что этот рост вызван недавним увеличением подростковой беременности и недоступностью надлежащего дородового ухода для многих беременных женщин.

Хороший дородовой уход — один из лучших способов повысить шансы родить здорового ребенка.

Как часто возникает волчья пасть?

Вероятность рождения ребенка с волчьей пастью (без заячьей губы) составляет 1 на каждые 3000 живорождений.Это чаще встречается у азиатского и азиатско-американского населения и реже у африканцев и афроамериканцев. Из ста детей, рожденных с волчьей пастью, шестьдесят из них будут девочками, а сорок — мальчиками.

Важно помнить, что ребенок, рожденный с волчьей пастью, с большей вероятностью будет иметь другие связанные врожденные дефекты, чем дети, рожденные без волчьей пасти. Кроме того, младенцы с расщелиной неба в два раза чаще имеют сопутствующие врожденные дефекты, чем младенцы, рожденные с расщелиной неба и с расщелиной губы.

Каков мой риск рождения ребенка с расщелиной губы или неба?

В целом, риск рождения ребенка с волчьей пастью наиболее высок, если у обоих родителей есть расщелина. Если волчья пасть есть только у одного из родителей, риск рождения ребенка с волчьей пастью составляет 1 из 20 (5%). Если группа родителей, ни один из которых не имеет расщелины, рождает ребенка с расщелиной неба, шансы на то, что они родят второго ребенка с расщелиной неба, составляют от 2 до 4 процентов.

Можно ли предотвратить появление заячьей губы и неба?

Основными проблемами предотвращения волчьей пасти являются:

• общественное просвещение о возможных экологических и генетических опасностях для детей
• Расширение доступа матерей к дородовой помощи
• усилия по снижению подростковой беременности

Женщин старше 35 лет необходимо проконсультировать относительно факторов риска материнского возраста, поскольку у женщин старшего возраста больше шансов родить ребенка с врожденным дефектом.Кроме того, семьям с расщелиной неба в анамнезе следует обратиться за генетической консультацией, чтобы определить относительный риск рождения ребенка с расщелиной неба.

Поиск причины расщелины неба показывает карту генома лица — ScienceDaily

Когда-то в Европе беременные женщины избегали кроликов, чтобы их дети не рождались с «заячьей губой». Но это, по-видимому, не единственное заблуждение о состоянии, которое сейчас известно как заячья губа.

В выпуске Cell Reports от 1 мая исследователи UConn Health сообщают, что распространенное современное мнение о том, что заболевание вызывается геном, на самом деле вовсе не так.

Их исследования могут изменить наше понимание формирования лица.

Расщелины рта и лица встречаются у 1 из 500 человек, что делает их одним из самых распространенных врожденных дефектов. Иногда расщелина — это всего лишь небольшое углубление на губе человека, а в других случаях расщелина глубоко проникает в губу, верхнее небо и даже нос.И в большинстве случаев у человека с расщелиной нет других пороков развития костей или других органов.

Несколько генов были связаны с лицевыми расщелинами, но они составляют лишь очень небольшое количество случаев.

«Они не похожи на другие заболевания, вызванные мутацией в гене. Обычно это синдромы, затрагивающие несколько систем органов. В большинстве случаев расщепления нет ничего плохого», — говорит Джастин Котни, доцент генетики и геномных наук. в UConn Health.Он изучает геном человека, но не гены, которые говорят организму, какие белки производить. Вместо этого он сосредотачивается на регуляторах, частях ДНК, которые говорят генам, когда и где действовать. Эти регуляторы, также известные как усилители, обычно связаны с определенными частями тела.

«Мы думали, что случаи расщепления часто могут быть вызваны нарушением одной из этих регуляторных частей ДНК», — говорит Котни. Усилители все еще плохо изучены. Они расположены по всему геному, и часто неясно, какие гены они контролируют, потенциально на очень больших расстояниях.«Несмотря на то, что у нас есть вся последовательность генома человека, определение энхансеров и понимание того, что они делают, сродни попытке работать с картой, написанной на чужом языке», — говорит он.

Лаборатория Котни приступила к расшифровке этой карты.

Исследователи изучили ткани человеческого лицевого развития на самых ранних стадиях, всего через четыре-восемь недель после зачатия. Человеческое лицо в этот момент не выглядит таким уж большим, просто набор складок и выпуклостей, но эти структуры выполняют жизненно важную работу.Если они не двигаются и не сливаются в нужное время в развитии, могут возникнуть расщелины. Чтобы идентифицировать энхансеры, которые могут регулировать эти процессы, команда Котни использовала молекулярные метки, которые идентифицируют активные части ДНК. Затем они сравнили свою карту с работой предыдущих исследователей, чтобы выяснить, какие из этих активных последовательностей ДНК были общими с другими тканями, а какие были особенно активными во время развития лица. Котни и его команда считают, что эти специфические для лица усилители способствуют возникновению многих случаев волчьей пасти.Если эти усилители удаляются или включаются в неправильном месте или в неподходящее время, складки и выпуклости раннего лица могут разрастаться в неправильном направлении, сливаться слишком рано или не сливаться вообще.

В своей статье исследователи смогли найти энхансеры, которые, если их удалить, могут вызвать болезнь Ван-Бухема, серьезное заболевание утолщения костей, или синдром Пьера Робина, совокупность черепно-лицевых аномалий, включая расщепление. В целом команда Котни обнаружила тысячи ранее неизвестных усилителей, которые, вероятно, участвуют в построении черепа и лица.Далее они показывают, что эти усилители чаще встречаются рядом с частями нашей ДНК, ранее связанными с расщеплением, а также с обычными различиями в том, как выглядят человеческие лица.

«Мы обнаружили большую часть нормативной архитектуры черепно-лицевого развития», — говорит Котни. «Теперь мы можем начать понимать, какие варианты в нашем геноме могут способствовать черепно-лицевым аномалиям. В будущем мы надеемся, что эти аннотации помогут ученым разработать целевые методы лечения для исправления или предотвращения этих дефектов во время беременности.«

Финансирование этой работы было предоставлено Национальным институтом стоматологических и черепно-лицевых исследований.

Мутация, связанная с расщелиной неба у людей, выявлены собаки — ScienceDaily

Ученые, изучающие врожденные дефекты у людей и породистых собак, выявили связь между расщелиной губы и неба — состояниями, которые возникают, когда губа и рот не формируются должным образом во время беременность — и мутация в гене ADAMTS20 . Их выводы были представлены на ежегодном собрании Американского общества генетиков человека (ASHG) в 2014 году в Сан-Диего.

«Эти результаты могут иметь потенциальные последствия для здоровья людей и животных, поскольку мы лучше понимаем, что вызывает эти врожденные дефекты у обоих видов», — сказала Зена Вульф, бакалавр наук, аспирант Калифорнийского университета в Школе ветеринарной медицины Дэвиса.

Как у людей, так и у собак, заячья губа и нёбо возникают естественным образом с разной степенью тяжести и могут быть вызваны различными генетическими факторами и факторами окружающей среды. Поскольку чистокровные собаки размножаются только друг с другом, необходимо учитывать меньше генетических вариаций, что упрощает понимание заячьей губы и неба в этих популяциях.Вольф объяснил.

Из предыдущих исследований исследователи знали, что мутация в генах собак DLX5 и DLX6 , которые участвуют в развитии лица и черепа, объяснила 12 из 22 случаев волчьей пасти. Однако мутация в соответствующих генах человека составила лишь один из 30 случаев в исследуемой выборке.

Для поиска дополнительных генов, которые могут быть задействованы, г-жа Вольф и ее коллеги провели исследование ассоциации генома (GWAS), исследование, в котором сравниваются геномы собак с заячьей губой и волчьей пастью с геномами собак без нее.Они обнаружили, что эти условия были связаны с мутацией в гене ADAMTS20 , которая вызвала укорачивание кодируемого им белка на 75 процентов. Предыдущие исследования показали, что ADAMTS20 участвует в развитии и формировании неба, но никаких специфических мутаций, встречающихся в природе, выявлено не было. Подобный GWAS у людей с заячьей губой и волчьей пастью предполагает, что мутации в человеческой версии гена ADAMTS20 также могут увеличивать риск этих состояний.

«Расщелина губы и неба — сложные состояния у людей, и собачья модель предлагает более простой подход к их изучению», — сказала г-жа Вольф. «Это исследование помогает не только людям, но и собакам», — добавила она.

Исследование было проведено учеными из Калифорнийского университета в Дэвисе совместно с сотрудниками из Университета Питтсбурга, Университета Айовы и Сиднейского университета.

Будущие направления включают поиск дополнительных генов, которые могут быть связаны с заячьей губой и волчьей пастью, а также распространение исследований на другие породы собак, такие как лабрадор ретривер и уиппет.

История Источник:

Материалы предоставлены Американским обществом генетики человека . Примечание. Содержимое можно редактировать по стилю и длине.

Насмешка над губами Хоакина Феникса — вот что каждый должен знать о заячьей губе

После обсуждения появления актера Хоакина Феникса в своем ток-шоу в начале этого месяца Венди Уильямс получила почти всеобщее осуждение за то, что высмеивала тех, у кого заячья губа — распространенный врожденный дефект, при котором верхняя губа не формируется полностью, пока она еще находится в эмбрионе.К ее чести, Уильямс поспешила извиниться. Обратите внимание, что также неясно, есть ли у Феникса заячья губа или просто шрам. К сожалению, этот инцидент стал еще одним напоминанием о том, как люди с различиями в лицах (и их семьи) часто чувствуют себя стигматизированными и могут столкнуться с дискриминацией и социальной изоляцией.

Каждый из нас посвятил большую часть своей профессиональной жизни пониманию того, что вызывает расщелины, а также лечению и защите интересов пострадавших. Мы генетики и детский черепно-челюстно-лицевой хирург.Учитывая, что январь является национальным месяцем профилактики врожденных дефектов, мы трое чувствовали, что это была возможность объяснить, как образуются расщелины и как они влияют на людей, которые с ними живут. И что можно сделать, чтобы предотвратить их?

Азбука расщепления

Есть несколько различных типов лицевых расщелин. Наиболее распространены заячья губа, когда верхняя губа не формируется должным образом, оставляя щель, и расщелина неба, когда небо не закрывается во время внутриутробного развития ребенка.

Эти врожденные дефекты возникают на очень ранней стадии развития, когда эмбрион достигает размера рисового зерна. На этом этапе лицо представляет собой просто набор опухолей, быстро растущих друг к другу, чтобы слиться вместе и сформировать губы, нос и нёбо. Таким образом, в некотором смысле каждый начинает с расщелины губы и неба.

В большинстве случаев эти опухоли срастаются до конца первого триместра беременности, образуя неповрежденную губу и нёбо. Когда этого не происходит, ребенок рождается с расщелиной губы, неба или и того, и другого.Во всем мире расщелины лица встречаются у 1 из 700 родов, что делает их одним из самых распространенных врожденных дефектов.

Расщелина губы и неба — одни из самых распространенных врожденных дефектов во всем мире. БрюсБлаус / Викимедиа, CC BY-SA

Как расщелины вредит качеству жизни

Люди с расщелиной губы и неба, а также члены их семей сталкиваются со многими проблемами, связанными с этим врожденным дефектом. Хотя расщелины могут показаться косметическими проблемами, они негативно влияют на основные функции, такие как прием пищи и речь.Детям с расщелинами приходится переносить несколько операций по коррекции, которые часто начинаются в возрасте всего нескольких месяцев. Однако зачастую операции — это только начало.

Обычно необходимы многолетнее интенсивное ортодонтическое лечение и логопедия. Общая стоимость лечения на протяжении всей жизни оценивается как минимум 200 000 долларов США на человека. Помимо неотложной медицинской помощи, люди, рожденные с расщелиной, также имеют тенденцию испытывать больше трудностей в обучении, более высокие уровни смертности на всех этапах жизни и более высокий риск других заболеваний, таких как рак груди, мозга и толстой кишки.

Детям, родившимся в США с такими заболеваниями, повезло, что у них есть такая поддержка, учитывая множество проблем с расщелинами губ и неба. Существуют превосходные команды, занимающиеся защитой интересов , , их заботой и поддержкой , , которые работают над удовлетворением потребностей детей и их семей.

В Китае детские дома в основном содержат детей, брошенных семьями из-за серьезных медицинских проблем, в том числе из-за заячьей губы. AP Photo / Нг Хан Гуань

Расщелины могут быть вызваны множеством факторов

Расщелины на лице, вероятно, существуют столько же, сколько и люди.Ранний пример — фараон Тутанхамон, более известный как царь Тутанхамон, страдал частичной волчьей пастью.

Поскольку расщелины часто являются внешне видимыми особенностями, многие пытались объяснить их появление. Ранняя гипотеза предполагала, что мать была беременна во время затмения, в то время как Шекспир приписывал эту особенность вмешательству озорных спрайтов. Многие культуры также считали, что расщелины были «в крови» или семейными, что согласуется с нынешним пониманием.

Наша группа из Университета Питтсбурга потратила много лет, пытаясь понять причины расщелины, и добилась заметных успехов.

Расщелины считаются «сложными» теми, кто изучает врожденные дефекты, что означает, что они являются результатом сочетания факторов окружающей среды во время беременности и семейной генетики. Некоторые из экологических причин включают прием определенных лекарств по рецепту и воздействие некоторых токсинов во время беременности.

Завершение проекта «Геном человека» в конце 1990-х — начале 2000-х годов предоставило нам важные научные инструменты для выявления генетических факторов, ведущих к сложным чертам характера, таким как лицевые расщелины.На сегодняшний день ученые определили по крайней мере 30 возможных генетических областей, повышающих риск лицевых расщелин, и мы подозреваем, что есть еще много других регионов, которые предстоит открыть.

Однако исследования на популяционном уровне, такие как те, которые идентифицировали эти 30 генетических регионов, могут сказать нам лишь очень многое. Исследователи по-прежнему сталкиваются с серьезной проблемой определения конкретных генов, которые создают риск для конкретных людей и семей. Есть и другие загадки, например, почему одна волчья пасть чаще встречается у девочек, но когда волчья пасть сочетается с заячьей губой, она чаще встречается у мальчиков.

Можно ли предотвратить расщелины?

Родители, у которых есть ребенок с расщелиной, иногда винят себя. Это прискорбно, потому что до сих пор нет известных мер, которые родители могли бы предпринять, чтобы окончательно предотвратить лицевую расщелину.

Доктора знают, что курение и неправильное питание во время беременности могут увеличить шансы на рождение ребенка с расщелиной. Но это важные факторы для улучшения здоровья при каждой беременности, а не только для предотвращения расщелины.Есть также некоторые свидетельства того, что добавки с фолиевой кислотой до и во время беременности могут обеспечить некоторую защиту.

По мере того, как ученые узнают больше о генетических и экологических факторах риска расщепления, мы надеемся, что появятся новые действенные доказательства, которые поддержат усилия по профилактике. Однако, прежде всего, наша самая важная задача — работать над улучшением качества жизни пострадавших. Это начинается с понимания.

[ Понравилось то, что вы прочитали? Хочу больше? Подпишитесь на ежедневную рассылку новостей The Conversation.]

Социальная стигма и культурные убеждения, связанные с расщелиной губы и / или неба: восприятие родителями своего опыта в Кении

Целью этого исследования было изучить опыт родителей детей с CL / P; и далее описать стигматизацию и культурные убеждения, связанные с CL / P. В этом разделе дается описание участников, подробный отчет о результатах и ​​иллюстрации, подтверждающие эти выводы.

Всего было опрошено 24 участника.Участники были отобраны из регионов страны. Большинство участников прибыли из центральной Кении, за которой следуют Рифт-Валли и Найроби (Таблица 1). Большинство участников составляли 91% женщин. По крайней мере, 10 (47%) участников были женаты, 8 (33%) были разлучены или разведены, а 6 (25%) все еще не замужем.

Таблица 1 Характеристики участников.

Анализ данных повлек за собой два основных цикла кодирования, как описано Miles et al. (2014).Первый цикл кодирования предполагал, что исследователи погрузились в необработанные данные и внимательно прочитали их и задумались. Во время этого цикла была произведена конденсация данных, что позволило исследователям извлечь наиболее значимые данные, собрать фрагменты данных, которые идут вместе, и в дальнейшем сконцентрировать их в легко анализируемые единицы.

Во втором цикле была использована временная стратегия кодирования, которая помогла автору сгруппировать коды в более значимые темы.Майлз и др. (2014) утверждают, что временная стратегия кодирования позволяет качественному исследователю вывести предварительные коды, относящиеся к их исследованиям, из теоретической основы или из проанализированной литературы, чтобы сформировать начальную основу для анализа. В этом исследовании предварительная стратегия кодирования руководствовалась рассматриваемой соответствующей литературой, в том числе (Adeyemo et al., 2016; Hsieh et al., 2013; Nelson et al., 2012; Wanjeri and Wachira, 2009), и в основном содержала информацию о том, как были названы темы . Чтобы составить окончательный список тем, предварительные коды были пересмотрены, изменены, некоторые удалены или расширены, чтобы включить новые коды в зависимости от информации, полученной из данных.В следующем разделе подробно представлены результаты этого исследования.

Опыт и восприятие родителей детей с CL / P

После проведения тематического контент-анализа были выявлены пять всеобъемлющих тем (как показано в Таблице 2): эмоциональный опыт рождения ребенка с CL / P; реляционный опыт; бремя забот и забот; реакция публики и друзей; и источник социальной поддержки.

Таблица 2 Темы о жизненном опыте и восприятии родителей детей с CL / P.

Эмоциональный опыт рождения ребенка с CL / P

Почти во всех случаях с опрошенными респондентами получение ребенка с CL / P вызвало различные эмоциональные реакции со стороны родителей. Эти эмоциональные реакции включали шок или удивление, стресс, страх, самообвинение, принятие ребенка или отказ от него, стыд и даже мысли о самоубийстве и убийстве.

Большинство матерей рассказали, как они пережили тяжелые и тревожные моменты, когда они пытались смириться с реальностью рождения ребенка с CL / P, как показано в следующих отрывках:

Это был удручающий опыт; Я действительно плакал.Я был шокирован, потому что раньше я не видел такого ребенка в своей общине. (Респондент 11)

После рождения ребенок много плакал. Она выглядела странно. Ее рот раскололся посередине и всегда был широко открыт, и когда она плакала, она выглядела очень странно. Я все время задавался вопросом, действительно ли она была человеком. Я не слышал и не видел в своей жизни такого состояния. (Респондент 14)

Для большинства родителей момент, когда они держали своих младенцев на руках или впервые увидели их, был стрессом и ужасом, и многие из них стали винить себя, пытаясь понять причину этого состояния.Они считали себя виноватыми, возможно, потому, что они не стремились соблюдать правила дородовой помощи или потому, что они использовали противозачаточные средства до зачатия ребенка, рожденного с CL / P:

Я считаю, что виновата в этом состоянии, так как не ходила в клинику во время беременности; это могло быть причиной. (Респондент 10)

Иногда мне интересно, что я сделал не так. Иногда я задаюсь вопросом, не были ли причиной этого противозачаточные средства для планирования семьи, и сейчас я их больше не использую.(Респондент 24)

В некоторых случаях респонденты сообщали о случаях, когда шок, страх и беспокойство приводили к окончательному отторжению детей, рожденных с CL / P, их отцами, как описано в отрывках ниже:

… Когда мой муж пришел посмотреть на ребенка, он посмотрел на ребенка и был потрясен. Он выглядел встревоженным и рассерженным. Он покачал головой и отверг ребенка. Он сказал, что ребенок не его и не похож на него.Старшие врачи больницы пытались поговорить с ним, но он все еще выглядел недовольным и рассерженным. Он просто покинул помещение, даже не поговорив со мной. (Респондент 2)

Отец моего ребенка сказал, что это не его сын, несмотря на то, что он очень на него похож. Он сказал, что не рожает «валемаву» (детей-инвалидов). (Респондент 24)

В некоторых случаях, узнав, что у них родился ребенок с болезнью CL / P, некоторые родители думали либо о самоубийстве, либо об убийстве ребенка.У некоторых родителей были четкие представления о том, как они могут убить ребенка, как показано ниже:

Когда я увидел ребенка, я был разочарован. Я хотел броситься с некоего высокого обрыва, неся ее на спине, чтобы она умерла или мы оба умерли. Но я вернулся домой и воодушевился. Мой муж не знал. (Респондент 19)

Мой муж тоже был в шоке. Увидев ребенка впервые, он сказал, что раньше не видел ничего подобного.Он даже однажды предположил, можно ли задушить ребенка. (Респондент 16)

Бремя ухода и заботы

Бремя ухода и связанные с этим проблемы были еще одной важной темой, которая возникла из данных, собранных от родителей детей с CL / P. В теме было четыре подтемы: трудности с кормлением ребенка; финансовое напряжение; потребность в постоянном внимании; учеба в школе; развитие речи. Все респонденты постоянно описывали различные проблемы, с которыми они сталкивались при кормлении детей.Для многих из них это было самым сложным в уходе за детьми с CL / P. Многие матери были разочарованы тем, что ребенок не мог сосать грудь или держаться за соски. По имеющимся данным, матери прибегали к сцеживанию молока и кормлению ребенка с ложечки. Разочарование большинства молодых матерей детей с CL / P хорошо отражено в следующем отрывке:

Одной из самых неприятных проблем для меня было кормление ребенка.Моя малышка продолжала плакать, и я не мог ей помочь — я был в стрессе. Мне было интересно, как ребенок будет кормить и сосать грудь. Ребенок не мог держаться за сосок. Ребенок так сильно похудел. У нее было 4 кг, и она сбросила до 3 кг за несколько дней. Раньше она много плакала, и это удручало мое сердце… до такой степени, что я чувствовал, что могу выбросить ребенка и покинуть свой дом. (Респондент 7)

Помимо трудностей с кормлением детей с CL / P, респонденты также выразили озабоченность следующими проблемами: необходимость постоянного внимания; учеба в школе; развитие речи; и финансовое напряжение.Многие матери объяснили, что им пришлось бросить свою повседневную работу, чтобы ухаживать за детьми, рожденными с CL / P. Эта постоянная потребность во внимании и особой заботе заставила многих респондентов обеспокоиться будущими перспективами школьного образования своих детей с CL / P, о чем свидетельствует следующий отрывок:

Основная проблема заключается в том, что этот ребенок полностью зависит от меня, и я не могу оставить этого ребенка с кем-то еще. Поэтому я не могу ходить на работу, как другие мамы. (Респондент 12)

Кроме того, большинство респондентов назвали финансовые ограничения серьезной проблемой для родителей с детьми с CL / P.По мнению большинства респондентов, ребенок нуждался в особом сухом молоке и постоянном медицинском уходе, что было намного выше того, что они могли себе позволить.

… Врач посоветовал купить сухое молоко Nestle Nan, но молоко было слишком дорого… Пришлось покупать две банки в неделю. Это действительно меня напрягало… Я знала, что мне нужны деньги, много денег, чтобы вылечить ребенка. Но у меня не было таких денег. (Респондент 4)

Опыт отношений

Опыт отношений стал третьей важной темой, которая возникла в ходе интервью.Эта тема в основном отражала опыт, основанный на отношениях, особенно на том, как на отношения родителей с другими повлияло наличие ребенка с CL / P. Выяснилось, что наличие ребенка с CL / P имело множество неблагоприятных последствий для отношений между родителями детей с CL / P и другими членами сообщества. Подтемы этой темы включали изоляцию; натянутые супружеские отношения; развод или развод; и отказ со стороны большой семьи и друзей.

Многие родители, опрошенные в ходе этого исследования, сообщили о случаях изоляции.В основном они были в двух формах: изоляция членами сообщества и друзьями и самоизоляция. Любая форма изоляции оказала эмоциональное воздействие на пострадавших родителей, как показано в приведенных ниже отрывках.

Люди из моего сообщества дистанцировались от нас. Остался только отец ребенка и один отзывчивый сосед. (Респондент 12)

Состояние моего ребенка существенно повлияло на мою социальную жизнь, особенно на то, что я хожу в церковь.Я больше не хожу в церковь. Я тоже больше не хожу в гости к своим друзьям. Я не хожу в общественные места, потому что люди будут задавать вопросы. Как видите, очевидно, что она не может кормить грудью, поэтому носить с собой все эти вещи, чтобы кормить ее, немного громоздко. Иногда мне кажется, что я буду беспокоить людей. Так что я просто остаюсь дома. (Респондент 13)

В некоторых случаях, по сообщениям респондентов, рождение ребенка с CL / P приводило к натянутым супружеским отношениям, разводу или раздельному проживанию.Следующие отрывки иллюстрируют этот момент:

Это условие действительно повлияло на мои отношения с мужем… ему было трудно принять это условие. Он отрицал это и обижался на нас… он приходил ко мне в гости, но не разговаривал со мной… затем он уходил молча и не говорил мне. Он не хотел иметь с ним ничего общего, он просто ушел, и казалось, что я родила ребенка-инвалида, что, казалось, глубоко его оскорбило. (Респондент 2)

Мой муж винил меня в заболевании ребенка.Пока мы говорим, мы расстались из-за этого ребенка. Я уезжаю в родительский дом. Нам пришлось расстаться, потому что он считал состояние нашего сына инвалидностью, хотя врач сказал нам, что это временное состояние, и с мальчиком все будет в порядке после операции. (Респондент 9)

В некоторых случаях матери детей с состоянием CL / P не только разводятся, но и отвергаются членами семьи и друзьями из-за состояния их детей, как эти респонденты рассказывают в следующих отрывках:

Члены семьи моего мужа не хотели, чтобы я или ребенок вернулись в их дом, потому что они думали, что это станет для них обузой и, вероятно, испортит их общественный имидж.Им было интересно, как люди воспримут это состояние, и они хорошо известны в своем районе. Они чувствовали, что ребенок будет позором… они не хотели, чтобы их называли «семьей с ребенком-инвалидом». (Респондент 2)

Реакция общественности и друзей

Из полученных данных выяснилось, что родители детей, страдающих от CL / P, были обеспокоены двумя основными вещами: люди сплетничали и плохо говорили о ребенке и смотрели на своих младенцев, как показано на выдержка ниже:

Мне не нравится, как люди пялятся и сплетничают о моем ребенке.Они не говорят то, что мы вместе, но они говорят что-то, когда уходят. (Респондент 10)

Люди много плохого говорят о моем ребенке. Когда я прохожу мимо, неся своего ребенка, люди просто много смотрят на моего ребенка. Дети прекращали играть на обочине дороги, чтобы все время пялиться на него и спрашивать, что с ним случилось. (Респондент 24).

Да, я боялся историй, которые люди рассказывают о вашем ребенке, и не хотел, чтобы люди навещали меня.Потому что позже они распустили слухи, увидев моего ребенка. Подобные слухи меня очень взволновали (Респондент 8).

Источник социальной поддержки

Наконец, тема источника социальной поддержки почти всегда переплеталась в рассказе о жизненном опыте родителей. Согласно данным, собранным в ходе этого исследования, существует два основных источника социальной поддержки: семья и церковь:

Моя семья ободряла меня; мне звонили и уверяли, что с ребенком все будет хорошо.Они даже приносили мне вещи, и это меня радовало. Моя сестра приходила к нам домой, и мы поддерживали друг друга. Такая поддержка заставила меня забыть обо всем. (Респондент 2)

Я могу сказать, что наша церковь помогла мне больше всего… деньгами и информацией, пока я не смог дойти до этого места. (Респондент 5)

Характер компонентов сообщений о стигме, связанных с CL / P

В этом разделе представлены выводы о природе сообщений о стигматизации, связанных с CL / P.Структура SMC использовалась для описания четырех категорий сообщений (отметки, ответственность, ярлык и опасность) (Smith, 2007).

Знаков

Знаки, которые идентифицируют людей с CL / P в сообществах, представленных респондентами, соответствовали симптомам, описанным в другом месте в этой статье. Вкратце, отметки, характеризующие CL / P, включают разделенную верхнюю губу, которая может продолжаться в нос через ноздрю и в резкое отверстие (твердое небо сразу за резцами).

Ответственность

Ответственность относится к тому, как вина за стигматизируемое состояние распределяется на стигматизируемую группу (или их ближайших родственников). Из данных об ответственности вытекают две темы: вина со стороны других; и самообвинение. Большинство респондентов сообщили, что их обвиняли в состоянии CL / P другие члены их сообществ или близкие члены семьи, как показано в отрывках ниже:

Люди винили меня в состоянии моего ребенка.Некоторые люди говорили мне, что я продал своего ребенка дьяволу и присоединился к культу поклонников дьявола. (Респондент 12)

Мой муж винил меня в состоянии ребенка … Он, казалось, глубоко верил, что я виновата в состоянии нашего сына. Это как если бы я сделал что-то плохое нашему сыну, которое вызвало это заболевание. (Респондент 2)

Примечательны случаи, когда респонденты винят себя в состоянии своих младенцев.Многие были убеждены, что состояние их детей было результатом того, что они делали или не делали во время беременности.

Иногда мне интересно, что я сделал не так, что могло стать причиной этого. Иногда мне кажется, что причиной этой проблемы были противозачаточные средства для планирования семьи, которые я использовала до зачатия этого ребенка. Я ими больше не пользуюсь… (Респондент 24)

Я считаю, что виновата в этом состоянии, так как не ходила в клинику во время беременности; это могло быть причиной.(Респондент 10)

Ярлыки

Ярлыки относятся к названиям ссылок, которые даются стигматизированным лицам. В большинстве случаев, как следует из данных, людей с CL / P называли «млемаву». Млемаву — это термин, заимствованный из языка суахили, на котором в основном говорят в Восточной Африке, что означает «инвалид». Другой ярлык на суахили, возникший из данных, — «кивете», что по-прежнему означает «инвалид» (этот термин считается невежливым среди носителей суахили).

Другая женщина пришла ко мне домой и сказала мне отнести кивете (инвалида) моему мужу… Мне хотелось плакать, но я сказала Богу дать мне силы. (Респондент 24)

Нам пришлось расстаться, потому что он смотрел на нашего млемаву (инвалида) и свое состояние как на настоящий улемаву (инвалидность), хотя врач сказал нам, что это временное состояние, и с мальчиком все будет в порядке после операции. (Респондент 2)

Опасность

Опасности — это сообщения стигмы, которые связывают стигматизируемого человека с физической или социальной опасностью, угрожающей образу жизни сообщества.В этом случае люди, затронутые CL / P, были детьми, и поэтому респонденты не ожидали и не сообщали о каких-либо физических опасностях. Однако из данных следует, что дети с CL / P часто ассоциировались с плохими предзнаменованиями или злыми духами и, таким образом, рассматривались как носители злых чар. Члены сообщества будут ограничивать свое общение с такими детьми из-за страха получить злое заклинание:

Люди просто смотрели на него издалека.Они никогда не захотят приближаться к моему ребенку. Некоторые считали, что младенец одержим каким-то злым духом… или это дурное предзнаменование. Они считали, что прикосновение к нему приведет к плохим вещам. (Респондент 1)

Культурные представления, связанные с CL / P в Африке

Пять основных представлений о причинах CL / P возникли из данных: проклятия, злые духи, унаследованное состояние, воля Бога и травмы от природных явлений. Наиболее распространенные убеждения среди сообществ, представленных в этом исследовании, заключаются в том, что CL / P является наследственным заболеванием.Почти во всех случаях матери и их родственники пытались выяснить, были ли случаи CL / P среди родственников.

Моя мама считала, что это могло быть из семьи моего мужа. Однажды она спросила меня, существует ли такое состояние в семье моего мужа, и это меня очень раздражало. (Респондент 10)

Другое наиболее распространенное мнение заключалось в том, что CL / P был вызван сотрясением или травмой в результате природных явлений, таких как молния, удар молнии или землетрясение:

Люди из моей общины считают, что это состояние вызвано шоком… например, ударом молнии или молнии во время беременности, поэтому ребенок шокирован или напуган, когда он очень маленький, и от этого трескаются губы и рот.(Респондент 14)

Говорят, если во время беременности вас ударит током… как в случае землетрясения и потрясения людей, у ребенка могут появиться трещины во рту.